Фостера-Кеннеди Синдром

Что такое Синдром Фостера Кеннеди?

Синдром Фостер-Кеннеди – генетическое заболевание, характеризующееся целым рядом нарушений в работе определенных частей мозга, преимущественно ретикулярной формации. Для него характерны приступы дурноты и слабости, а также другое серьезные проявления. Это редкое, генетически обусловленное состояние, характеризующееся аномальным количеством или качеством некоторых веществ цереброспинальной жидкости. Мутация возникает на разных уровнях ЦНС по причине аномального митоза мозговых стволовых клеток или случайных различий в развитии, что приводит к нарушению нормального процесса развития нейронов и формированию патологических связей. Так, избыточный синтез ликвора в ретикулярную формацию провоцирует образование нейронов, которые продуцируют гликоген – один из основных органических сахаров. Его накопление вызывает гипогликемию – резкое падение уровня глюкозы – и, как следствие, мышечную слабость, одышку, парестезии, повышенную утомляемость. А образование избыточного количества церебролизина, который затрагивает процессы интеграции и пластичности, становится причиной нарушения интеграции нейронов в ЦНС и характерной симптоматики в виде судорог, расстройств зрения и слуха, расстройств метаболизма. В частности, данный синдром связан с сокращением белка переносчика аминокислот, их последующей метаболизацией. Есть и другие причины, но при всем разнообразии именно генная мутация считается главной или даже единственной в этом ряду причин.

Какие симптомы характерны для ФОСТЕРА КЕННЕДИ?

При синдроме Фостера – Кеннеди больные жалуются на разнообразные синдромы, плохо поддающиеся лечению, например: - Головная боль, появляющаяся внезапно и хроническая; - Нарушение сна, при этом человек не может нормально отдохнуть; - Судороги; - Быстрая утомляемость; - Сознание больного затуманено; - Нередко происходит нарушение памяти; - Больной пребывает в постоянном раздражении, крайне раздражителен; - Обычно присутствуют проблемы со зрением и слухом; - Также распространены расстройства в мочеиспускании.

Самостоятельно симптоматика нарушения не проходит. При этом больной нуждается в диагностике, которая представляет сложности ввиду наличия разных проявлений. Потому предварительные данные не позволяют определить точный диагноз. Для этого проводится глубокая визуализация. Нарушения могут быть выявлены уже на внутриутробной стадии, если специалисты заподозрят развитие патологии у плода. Кроме глубокой визуализации применяют клинические анализы, которые показывают отклонение от нормы параметров