フォスター・ケネディ症候群

フォスター・ケネディ症候群とは何ですか?

フォスター・ケネディ症候群は、脳の特定の部分、主に網様体形成の機能における多数の障害を特徴とする遺伝病です。立ちくらみや脱力感、その他の重篤な症状が特徴です。これは、脳脊髄液中の特定の物質の異常な量または質を特徴とする、遺伝的に決定されるまれな状態です。この変異は、脳幹細胞の異常な有糸分裂や発生におけるランダムな違いにより、中枢神経系のさまざまなレベルで発生し、ニューロンの正常な発達プロセスの破壊や病理学的結合の形成につながります。したがって、網様体への脳脊髄液の過剰な合成は、主要な有機糖の 1 つであるグリコーゲンを生成するニューロンの形成を引き起こします。その蓄積により、低血糖症（グルコースレベルの急激な低下）が引き起こされ、その結果、筋力低下、息切れ、感覚異常、疲労の増加が引き起こされます。そして、統合と可塑性のプロセスに影響を与える過剰量のセレブロリシンの形成は、中枢神経系におけるニューロンの統合の破壊と、発作、視覚障害、聴覚障害、代謝障害の形で特徴的な症状を引き起こします。特に、この症候群は、アミノ酸輸送タンパク質とその後の代謝の低下に関連しています。他にも理由はありますが、さまざまな理由があるため、この一連の理由の中で主要な、あるいは唯一の理由であると考えられるのは遺伝子変異です。

フォスター・ケネディに特徴的な症状は何ですか?

フォスター・ケネディ症候群では、患者は治療が難しいさまざまな症候群を訴えます。たとえば、次のような症状があります。 - 突然、慢性的に現れる頭痛。 - 適切に休むことができない睡眠障害。 - けいれん; - 疲労が早い。 - 患者の意識が混濁している。 - 記憶障害が頻繁に発生します。 - 患者は常にイライラしており、極度にイライラしている。 - 通常、視覚と聴覚に問題があります。 - 排尿障害もよくみられます。

この障害の症状は自然に消えることはありません。この場合、患者には診断が必要ですが、さまざまな症状が存在するため診断が困難です。したがって、予備データでは正確な診断を決定することはできません。これを行うために、詳細な視覚化が実行されます。専門家が胎児の病状の発症を疑う場合、障害は子宮内の段階ですでに検出できます。詳細な視覚化に加えて、通常のパラメーターからの逸脱を示す臨床検査が使用されます。