Foster-Kennedi sindromu

Foster Kennedi Sindromu nədir?

Foster-Kennedi sindromu beynin müəyyən hissələrinin, əsasən də retikulyar formasiyanın fəaliyyətində bir sıra pozğunluqlar ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Bu, başgicəllənmə və zəiflik hücumları, eləcə də digər ciddi təzahürlərlə xarakterizə olunur. Bu, serebrospinal mayedə müəyyən maddələrin anormal miqdarı və ya keyfiyyəti ilə xarakterizə olunan nadir, genetik olaraq müəyyən edilmiş bir vəziyyətdir. Mutasiya mərkəzi sinir sisteminin müxtəlif səviyyələrində beyin kök hüceyrələrinin anormal mitozu və ya inkişafın təsadüfi fərqləri səbəbindən baş verir ki, bu da neyronların inkişafının normal prosesinin pozulmasına və patoloji əlaqələrin yaranmasına səbəb olur. Beləliklə, serebrospinal mayenin retikulyar formasiyaya həddindən artıq sintezi əsas üzvi şəkərlərdən biri olan glikogen istehsal edən neyronların meydana gəlməsinə səbəb olur. Onun yığılması hipoqlikemiyaya - qlükoza səviyyəsinin kəskin azalmasına - və nəticədə əzələ zəifliyinə, nəfəs darlığına, paresteziyaya və artan yorğunluğa səbəb olur. İnteqrasiya və plastisiya proseslərinə təsir edən artıq miqdarda serebrolizinin əmələ gəlməsi mərkəzi sinir sistemində neyronların inteqrasiyasının pozulmasına və qıcolmalar, görmə və eşitmə pozğunluqları, metabolik pozğunluqlar şəklində xarakterik simptomlara səbəb olur. Xüsusilə, bu sindrom amin turşusu daşıyıcı zülalın azalması və onların sonrakı metabolizması ilə əlaqələndirilir. Başqa səbəblər də var, lakin bütün müxtəlifliyi ilə bu səbəblər silsiləsində əsas və hətta yeganə hesab edilən gen mutasiyasıdır.

FOSTER KENNEDY üçün hansı əlamətlər xarakterikdir?

Foster-Kennedi sindromu ilə xəstələr müalicəsi çətin olan müxtəlif sindromlardan şikayətlənirlər, məsələn: - Qəfil və xroniki şəkildə yaranan baş ağrısı; - İnsanın düzgün istirahət edə bilmədiyi yuxu pozğunluğu; - Konvulsiyalar; - Tez yorğunluq; - xəstənin şüuru bulanıq olur; - Yaddaşın pozulması tez-tez baş verir; - Xəstə daim qıcıqlanır, həddindən artıq əsəbi olur; - Adətən görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər olur; - Sidik ifrazının pozulması da tez-tez rast gəlinir.

Xəstəliyin simptomları öz-özünə keçmir. Bu vəziyyətdə xəstənin müxtəlif təzahürlərin olması səbəbindən çətin olan diaqnoz lazımdır. Buna görə də, ilkin məlumatlar dəqiq diaqnozu təyin etməyə imkan vermir. Bunun üçün dərin vizuallaşdırma aparılır. Mütəxəssislər döldə patologiyanın inkişafından şübhələnirlərsə, pozuntular artıq intrauterin mərhələdə aşkar edilə bilər. Dərin vizuallaşdırma ilə yanaşı, normal parametrlərdən sapmaları göstərən klinik testlər istifadə olunur