Foster-Kennedy Sendromu

Foster Kennedy Sendromu nedir?

Foster-Kennedy sendromu, başta retiküler oluşum olmak üzere beynin belirli bölümlerinin işleyişindeki bir takım bozukluklarla karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Baş dönmesi ve zayıflık ataklarının yanı sıra diğer ciddi belirtilerle karakterizedir. Bu, beyin omurilik sıvısındaki belirli maddelerin anormal miktarı veya kalitesi ile karakterize edilen, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir durumdur. Mutasyon, beyin kök hücrelerinin anormal mitozu veya gelişimdeki rastgele farklılıklar nedeniyle merkezi sinir sisteminin farklı seviyelerinde meydana gelir, bu da normal nöronal gelişim sürecinin bozulmasına ve patolojik bağlantıların oluşmasına yol açar. Böylece beyin omurilik sıvısının retiküler formasyona aşırı sentezi, ana organik şekerlerden biri olan glikojen üreten nöronların oluşumunu tetikler. Birikimi hipoglisemiye (glikoz seviyelerinde keskin bir düşüş) ve bunun sonucunda kas güçsüzlüğüne, nefes darlığına, paresteziye ve artan yorgunluğa neden olur. Entegrasyon ve plastisite süreçlerini etkileyen aşırı miktarda serebrolizin oluşumu, nöronların merkezi sinir sistemindeki entegrasyonunun bozulmasına ve nöbetler, görme ve işitme bozuklukları, metabolik bozukluklar şeklinde karakteristik semptomlara neden olur. Özellikle bu sendrom, amino asit taşıma proteinindeki bir azalma ve bunların daha sonraki metabolizasyonu ile ilişkilidir. Başka nedenler de var, ancak tüm çeşitliliğine rağmen, bu nedenler dizisinin ana, hatta tek nedeni olarak kabul edilen gen mutasyonudur.

FOSTER KENNEDY'nin karakteristik belirtileri nelerdir?

Foster-Kennedy sendromunda hastalar, tedavisi zor olan çeşitli sendromlardan şikayetçidir; örneğin: - Aniden ve kronik olarak ortaya çıkan baş ağrısı; - Kişinin düzgün bir şekilde dinlenemediği uyku bozukluğu; - Konvülsiyonlar; - Hızlı yorulma; - Hastanın bilinci bulanık; - Bellek bozukluğu sıklıkla meydana gelir; - Hasta sürekli tahriş halindedir, aşırı derecede sinirlidir; - Genellikle görme ve duyma ile ilgili sorunlar vardır; - İdrar bozuklukları da yaygındır.

Bozukluğun belirtileri kendiliğinden kaybolmaz. Bu durumda hastanın, farklı belirtilerin varlığı nedeniyle zor olan tanıya ihtiyacı vardır. Bu nedenle ön veriler doğru tanıyı belirlememize izin vermiyor. Bunu yapmak için derin görselleştirme gerçekleştirilir. Uzmanlar fetüste patolojinin gelişmesinden şüpheleniyorsa, rahatsızlıklar intrauterin aşamada tespit edilebilir. Derin görselleştirmenin yanı sıra normal parametrelerden sapmaları gösteren klinik testler kullanılır.