Foster-Kennedyho syndrom

Co je Foster Kennedy syndrom?

Foster-Kennedyho syndrom je genetické onemocnění charakterizované řadou poruch ve fungování určitých částí mozku, zejména retikulární formace. Vyznačuje se záchvaty točení hlavy a slabostí, stejně jako dalšími závažnými projevy. Jedná se o vzácný, geneticky podmíněný stav charakterizovaný abnormálním množstvím nebo kvalitou určitých látek v mozkomíšním moku. K mutaci dochází na různých úrovních centrálního nervového systému v důsledku abnormální mitózy mozkových kmenových buněk nebo náhodných rozdílů ve vývoji, což vede k narušení normálního procesu vývoje neuronů a vzniku patologických spojení. Nadměrná syntéza mozkomíšního moku do retikulární formace tedy vyvolává tvorbu neuronů, které produkují glykogen, jeden z hlavních organických cukrů. Jeho hromadění způsobuje hypoglykémii – prudký pokles hladiny glukózy – a v důsledku toho svalovou slabost, dušnost, parestezie a zvýšenou únavu. A tvorba nadměrného množství cerebrolyzinu, který ovlivňuje procesy integrace a plasticity, způsobuje narušení integrace neuronů v centrálním nervovém systému a charakteristické příznaky ve formě záchvatů, poruch zraku a sluchu a metabolických poruch. Tento syndrom je spojen zejména se snížením transportního proteinu aminokyselin a jejich následnou metabolizací. Existují i ​​jiné důvody, ale při vší rozmanitosti je to genová mutace, která je považována za hlavní nebo dokonce jedinou z této řady důvodů.

Jaké příznaky jsou charakteristické pro FOSTER KENNEDY?

U Foster-Kennedyho syndromu si pacienti stěžují na různé syndromy, které je obtížné léčit, například: - Bolest hlavy, která se objevuje náhle a chronicky; - Poruchy spánku, kdy člověk nemůže správně odpočívat; - Křeče; - Rychlá únavnost; - Pacientovo vědomí je zakalené; - Často dochází ke zhoršení paměti; - Pacient je neustále podrážděný, extrémně podrážděný; - Obvykle jsou problémy se zrakem a sluchem; - Časté jsou také poruchy močení.

Příznaky poruchy samy od sebe nezmizí. V tomto případě pacient potřebuje diagnózu, což je obtížné kvůli přítomnosti různých projevů. Předběžná data nám proto neumožňují stanovit přesnou diagnózu. K tomu se provádí hluboká vizualizace. Poruchy lze detekovat již v intrauterinním stadiu, pokud odborníci mají podezření na vývoj patologie u plodu. Kromě hluboké vizualizace se používají klinické testy, které vykazují odchylky od normálních parametrů