Zespół Fostera-Kennedy’ego

Co to jest zespół Fostera-Kennedy’ego?

Zespół Fostera-Kennedy’ego to choroba genetyczna charakteryzująca się szeregiem zaburzeń w funkcjonowaniu niektórych części mózgu, głównie formacji siatkowej. Charakteryzuje się atakami zawrotów głowy i osłabienia, a także innymi poważnymi objawami. Jest to rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie charakteryzujące się nieprawidłową ilością lub jakością niektórych substancji w płynie mózgowo-rdzeniowym. Mutacja zachodzi na różnych poziomach ośrodkowego układu nerwowego na skutek nieprawidłowej mitozy komórek macierzystych mózgu lub przypadkowych różnic w rozwoju, co prowadzi do zakłócenia prawidłowego procesu rozwoju neuronów i powstania patologicznych połączeń. Zatem nadmierna synteza płynu mózgowo-rdzeniowego do formacji siatkowej powoduje powstawanie neuronów wytwarzających glikogen, jeden z głównych cukrów organicznych. Jej kumulacja powoduje hipoglikemię – gwałtowny spadek poziomu glukozy – a w efekcie osłabienie mięśni, duszność, parestezje i zwiększone zmęczenie. Natomiast powstawanie nadmiernej ilości cerebrolizyny, która wpływa na procesy integracji i plastyczności, powoduje zaburzenie integracji neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym i charakterystyczne objawy w postaci drgawek, zaburzeń wzroku i słuchu oraz zaburzeń metabolicznych. W szczególności zespół ten jest związany ze zmniejszeniem białka transportującego aminokwasy i ich późniejszym metabolizmem. Istnieją inne powody, ale przy całej różnorodności to mutacja genu jest uważana za główną lub nawet jedyną z tej serii przyczyn.

Jakie objawy są charakterystyczne dla FOSTERA KENNEDY’EGO?

W przypadku zespołu Fostera-Kennedy'ego pacjenci skarżą się na różne trudne w leczeniu zespoły, na przykład: - Ból głowy pojawiający się nagle i przewlekle; - Zaburzenia snu, w których dana osoba nie może prawidłowo odpocząć; - drgawki; - Szybkie męczenie się; - Świadomość pacjenta jest zamglona; - Często występuje upośledzenie pamięci; - Pacjent jest w stanie ciągłej irytacji, skrajnej drażliwości; - Zwykle występują problemy ze wzrokiem i słuchem; - Często występują również zaburzenia układu moczowego.

Objawy choroby nie ustępują samoistnie. W takim przypadku pacjent potrzebuje diagnozy, co jest trudne ze względu na obecność różnych objawów. Dlatego wstępne dane nie pozwalają na ustalenie dokładnej diagnozy. W tym celu przeprowadzana jest głęboka wizualizacja. Zaburzenia można wykryć już na etapie wewnątrzmacicznym, jeśli specjaliści podejrzewają rozwój patologii u płodu. Oprócz głębokiej wizualizacji stosuje się badania kliniczne, które wykazują odchylenia od prawidłowych parametrów