Foster-Kennedyn oireyhtymä

Mikä on Foster Kennedyn oireyhtymä?

Foster-Kennedyn oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista useat häiriöt tiettyjen aivojen osien toiminnassa, lähinnä verkkokalvomuodostelmassa. Sille on ominaista huimaus- ja heikkouskohtaukset sekä muut vakavat ilmenemismuodot. Tämä on harvinainen, geneettisesti määrätty tila, jolle on tunnusomaista tiettyjen aineiden epänormaali määrä tai laatu aivo-selkäydinnesteessä. Mutaatio tapahtuu keskushermoston eri tasoilla aivojen kantasolujen epänormaalin mitoosin tai satunnaisten kehityserojen vuoksi, mikä johtaa hermosolujen normaalin kehitysprosessin häiriintymiseen ja patologisten yhteyksien muodostumiseen. Siten ylimääräinen aivo-selkäydinnesteen synteesi retikulaariseen muodostukseen provosoi hermosolujen muodostumista, jotka tuottavat glykogeenia, joka on yksi tärkeimmistä orgaanisista sokereista. Sen kerääntyminen aiheuttaa hypoglykemiaa - jyrkkää glukoositasojen laskua - ja sen seurauksena lihasheikkoutta, hengenahdistusta, parestesiaa ja lisääntynyttä väsymystä. Ja serebrolysiinin liiallisen määrän muodostuminen, joka vaikuttaa integraatio- ja plastisuusprosesseihin, aiheuttaa häiriöitä hermosolujen integraatiossa keskushermostoon ja tyypillisiä oireita kohtausten, näkö- ja kuulohäiriöiden sekä aineenvaihduntahäiriöiden muodossa. Erityisesti tämä oireyhtymä liittyy aminohappokuljetusproteiinin vähenemiseen ja niiden myöhempään metaboloitumiseen. On muitakin syitä, mutta kaikesta monimuotoisuudesta huolimatta geenimutaatiota pidetään tärkeimpänä tai jopa ainoana syynä tässä sarjassa.

Mitkä oireet ovat tyypillisiä FOSTER KENNEDYlle?

Foster-Kennedyn oireyhtymän yhteydessä potilaat valittavat erilaisista oireyhtymistä, joita on vaikea hoitaa, esimerkiksi: - Päänsärky, joka ilmenee äkillisesti ja kroonisesti; - Unihäiriöt, joissa henkilö ei voi levätä kunnolla; - Kouristukset; - Nopea väsymys; - Potilaan tajunta on hämärtynyt; - Muisti heikkenee usein; - Potilas on jatkuvassa ärtyneisyydessä, erittäin ärtyisä; - Yleensä esiintyy näkö- ja kuuloongelmia; – Myös virtsaamishäiriöt ovat yleisiä.

Häiriön oireet eivät häviä itsestään. Tässä tapauksessa potilas tarvitsee diagnoosin, mikä on vaikeaa erilaisten ilmenemismuotojen vuoksi. Siksi alustavien tietojen perusteella emme pysty määrittämään tarkkaa diagnoosia. Tätä varten suoritetaan syvä visualisointi. Häiriöt voidaan havaita jo kohdunsisäisessä vaiheessa, jos asiantuntijat epäilevät patologian kehittymistä sikiössä. Syvän visualisoinnin lisäksi käytetään kliinisiä testejä, jotka osoittavat poikkeamia normaaleista parametreista