Σύνδρομο Foster-Kennedy

Τι είναι το σύνδρομο Foster Kennedy;

Το σύνδρομο Foster-Kennedy είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια σειρά διαταραχών στη λειτουργία ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου, κυρίως του δικτυωτού σχηματισμού. Χαρακτηρίζεται από κρίσεις ζαλάδας και αδυναμίας, καθώς και από άλλες σοβαρές εκδηλώσεις. Αυτή είναι μια σπάνια, γενετικά καθορισμένη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ποσότητα ή ποιότητα ορισμένων ουσιών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η μετάλλαξη συμβαίνει σε διαφορετικά επίπεδα του κεντρικού νευρικού συστήματος λόγω μη φυσιολογικής μίτωσης των εγκεφαλικών βλαστικών κυττάρων ή τυχαίων διαφορών στην ανάπτυξη, που οδηγεί σε διακοπή της φυσιολογικής διαδικασίας νευρωνικής ανάπτυξης και σχηματισμό παθολογικών συνδέσεων. Έτσι, η υπερβολική σύνθεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον δικτυωτό σχηματισμό προκαλεί το σχηματισμό νευρώνων που παράγουν γλυκογόνο, ένα από τα κύρια οργανικά σάκχαρα. Η συσσώρευσή του προκαλεί υπογλυκαιμία -απότομη πτώση των επιπέδων γλυκόζης- και, ως αποτέλεσμα, μυϊκή αδυναμία, δύσπνοια, παραισθησία και αυξημένη κόπωση. Και ο σχηματισμός περίσσειας ποσότητας cerebrolysin, που επηρεάζει τις διαδικασίες ολοκλήρωσης και πλαστικότητας, προκαλεί διαταραχή της ολοκλήρωσης των νευρώνων στο κεντρικό νευρικό σύστημα και χαρακτηριστικά συμπτώματα με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων, διαταραχών όρασης και ακοής και μεταβολικές διαταραχές. Συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό σχετίζεται με μείωση της πρωτεΐνης μεταφοράς αμινοξέων και τον μετέπειτα μεταβολισμό τους. Υπάρχουν και άλλοι λόγοι, αλλά με όλη την ποικιλομορφία, είναι η γονιδιακή μετάλλαξη που θεωρείται η κύρια ή και η μοναδική σε αυτή τη σειρά λόγων.

Ποια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά του FOSTER KENNEDY;

Με το σύνδρομο Foster-Kennedy, οι ασθενείς παραπονιούνται για μια ποικιλία συνδρόμων που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν, για παράδειγμα: - Πονοκέφαλος που εμφανίζεται ξαφνικά και χρόνια. - Διαταραχή ύπνου, κατά την οποία ένα άτομο δεν μπορεί να ξεκουραστεί σωστά. - Σπασμοί? - Γρήγορη κόπωση. - Η συνείδηση ​​του ασθενούς είναι θολωμένη. - Συχνά εμφανίζεται εξασθένηση της μνήμης. - Ο ασθενής είναι σε συνεχή ερεθισμό, εξαιρετικά ευερέθιστος. - Συνήθως υπάρχουν προβλήματα με την όραση και την ακοή. - Οι διαταραχές του ουροποιητικού είναι επίσης συχνές.

Τα συμπτώματα της διαταραχής δεν υποχωρούν από μόνα τους. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής χρειάζεται διάγνωση, η οποία είναι δύσκολη λόγω της παρουσίας διαφορετικών εκδηλώσεων. Επομένως, τα προκαταρκτικά δεδομένα δεν μας επιτρέπουν να προσδιορίσουμε μια ακριβή διάγνωση. Για να γίνει αυτό, πραγματοποιείται βαθιά οπτικοποίηση. Οι διαταραχές μπορούν να ανιχνευθούν ήδη στο ενδομήτριο στάδιο, εάν οι ειδικοί υποψιάζονται την ανάπτυξη παθολογίας στο έμβρυο. Εκτός από τη βαθιά οπτικοποίηση, χρησιμοποιούνται κλινικές δοκιμές που δείχνουν αποκλίσεις από τις κανονικές παραμέτρους