Hội chứng Foster-Kennedy

Hội chứng Foster Kennedy là gì?

Hội chứng Foster-Kennedy là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi một số rối loạn trong hoạt động của một số bộ phận của não, chủ yếu là sự hình thành lưới. Nó được đặc trưng bởi các cơn chóng mặt và yếu đuối, cũng như các biểu hiện nghiêm trọng khác. Đây là một tình trạng hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi số lượng hoặc chất lượng bất thường của một số chất trong dịch não tủy. Đột biến xảy ra ở các cấp độ khác nhau của hệ thần kinh trung ương do sự nguyên phân bất thường của tế bào gốc não hoặc sự khác biệt ngẫu nhiên trong quá trình phát triển, dẫn đến sự gián đoạn quá trình phát triển thần kinh bình thường và hình thành các kết nối bệnh lý. Do đó, sự tổng hợp quá mức dịch não tủy vào hệ thống lưới sẽ kích thích sự hình thành các tế bào thần kinh sản xuất glycogen, một trong những loại đường hữu cơ chính. Sự tích tụ của nó gây ra hạ đường huyết - nồng độ glucose giảm mạnh - và kết quả là yếu cơ, khó thở, dị cảm và tăng mệt mỏi. Và sự hình thành quá nhiều cerebrolysin, ảnh hưởng đến quá trình tích hợp và dẻo, gây ra sự gián đoạn sự tích hợp của các tế bào thần kinh trong hệ thần kinh trung ương và các triệu chứng đặc trưng ở dạng co giật, rối loạn thị giác và thính giác, rối loạn chuyển hóa. Đặc biệt, hội chứng này có liên quan đến việc giảm protein vận chuyển axit amin và quá trình chuyển hóa sau đó của chúng. Còn có những lý do khác, nhưng với tất cả sự đa dạng, đột biến gen được coi là nguyên nhân chính hoặc thậm chí là lý do duy nhất trong chuỗi lý do này.

Những triệu chứng đặc trưng của FOSTER KENNEDY là gì?

Với hội chứng Foster-Kennedy, bệnh nhân phàn nàn về nhiều hội chứng khó điều trị, ví dụ: - Đau đầu xuất hiện đột ngột và mãn tính; - Rối loạn giấc ngủ, khiến một người không thể nghỉ ngơi đúng cách; - Co giật; - Mệt mỏi nhanh; - Ý thức của người bệnh bị hôn mê; - Suy giảm trí nhớ thường xuyên xảy ra; - Người bệnh thường xuyên cáu gắt, cực kỳ cáu kỉnh; - Thường có vấn đề về thị giác và thính giác; - Rối loạn tiết niệu cũng thường gặp.

Các triệu chứng của rối loạn không tự biến mất. Trong trường hợp này, bệnh nhân cần chẩn đoán, điều này rất khó khăn do có nhiều biểu hiện khác nhau. Do đó, dữ liệu sơ bộ không cho phép chúng tôi xác định chẩn đoán chính xác. Để làm điều này, hình dung sâu sắc được thực hiện. Những rối loạn có thể được phát hiện ở giai đoạn trong tử cung nếu các chuyên gia nghi ngờ sự phát triển bệnh lý ở thai nhi. Ngoài việc hình dung sâu sắc, các xét nghiệm lâm sàng được sử dụng để cho thấy sự sai lệch so với các thông số bình thường