포스터 케네디 증후군이란 무엇입니까?
포스터-케네디 증후군은 뇌의 특정 부분, 주로 망상 형성의 기능에 여러 가지 장애가 나타나는 유전 질환입니다. 현기증과 약점의 공격뿐만 아니라 기타 심각한 징후가 특징입니다. 이는 뇌척수액 내 특정 물질의 양이나 질이 비정상적인 특징을 갖는 드문 유전적 질환입니다. 돌연변이는 뇌줄기세포의 비정상적인 유사분열이나 발달의 무작위 차이로 인해 중추신경계의 여러 수준에서 발생하며, 이로 인해 정상적인 신경 발달 과정이 중단되고 병리학적 연결이 형성됩니다. 따라서 뇌척수액이 망상 형성으로 과도하게 합성되면 주요 유기 당 중 하나인 글리코겐을 생성하는 뉴런이 형성됩니다. 축적되면 저혈당증(포도당 수치가 급격히 떨어지는 현상)이 발생하고 결과적으로 근육 약화, 호흡 곤란, 감각 이상 및 피로 증가가 발생합니다. 그리고 통합 및 가소성 과정에 영향을 미치는 과도한 양의 세레브로리신이 형성되면 중추 신경계의 뉴런 통합이 중단되고 발작, 시각 및 청각 장애, 대사 장애 등의 특징적인 증상이 발생합니다. 특히, 이 증후군은 아미노산 수송 단백질의 감소 및 그에 따른 대사와 관련이 있습니다. 다른 이유도 있지만, 모든 다양성에도 불구하고 이 일련의 이유 중 주요 또는 심지어 유일한 것으로 간주되는 것은 유전자 돌연변이입니다.
FOSTER KENNEDY의 특징적인 증상은 무엇입니까?
포스터-케네디 증후군의 경우 환자는 치료하기 어려운 다양한 증후군을 호소합니다. 예를 들면 다음과 같습니다. - 갑자기 만성적으로 나타나는 두통; - 사람이 제대로 휴식을 취할 수 없는 수면 장애; - 경련; - 빠른 피로도; - 환자의 의식이 흐려진다. - 기억 장애가 자주 발생합니다. - 환자는 지속적으로 짜증을 내고 극도로 짜증을 냅니다. - 일반적으로 시력과 청력에 문제가 있습니다. - 비뇨기 질환도 흔합니다.
장애의 증상은 저절로 사라지지 않습니다. 이 경우 환자는 진단이 필요하며 증상이 다르기 때문에 어렵습니다. 따라서 예비 데이터로는 정확한 진단을 내릴 수 없습니다. 이를 위해 심층 시각화가 수행됩니다. 전문가가 태아의 병리학 발달을 의심하는 경우 자궁 내 단계에서 장애가 이미 감지될 수 있습니다. 심층 시각화 외에도 정상 매개변수와의 편차를 보여주는 임상 테스트가 사용됩니다.