Фостера-Кеннеді Синдром

Що таке Синдром Фостера Кеннеді?

Синдром Фостер-Кеннеді – генетичне захворювання, що характеризується цілою низкою порушень у роботі певних частин мозку, переважно ретикулярної формації. Для нього характерні напади нудоти та слабкості, а також інші серйозні прояви. Це рідкісний, генетично обумовлений стан, що характеризується аномальною кількістю або якістю деяких речовин цереброспінальної рідини. Мутація виникає на різних рівнях ЦНС через аномальний мітоз мозкових стовбурових клітин або випадкових відмінностей у розвитку, що призводить до порушення нормального процесу розвитку нейронів та формування патологічних зв'язків. Так, надлишковий синтез ліквору в ретикулярну формацію провокує утворення нейронів, які продукують глікоген – один із основних органічних цукрів. Його накопичення викликає гіпоглікемію – різке падіння рівня глюкози – і, як наслідок, м'язову слабкість, задишку, парестезію, підвищену стомлюваність. А утворення надмірної кількості церебролізину, який зачіпає процеси інтеграції та пластичності, стає причиною порушення інтеграції нейронів у ЦНС та характерної симптоматики у вигляді судом, розладів зору та слуху, розладів метаболізму. Зокрема, цей синдром пов'язаний із скороченням білка переносника амінокислот, їх подальшою метаболізацією. Є й інші причини, але при всій різноманітності саме генна мутація вважається головною чи навіть єдиною в цій низці причин.

Які симптоми характерні для ФОСТЕР КЕННЕДІ?

При синдромі Фостера - Кеннеді хворі скаржаться на різноманітні синдроми, що погано піддаються лікуванню, наприклад: - Головний біль, що з'являється раптово та хронічний; - порушення сну, при цьому людина не може нормально відпочити; - судоми; - швидка стомлюваність; - свідомість хворого затуманена; - нерідко відбувається порушення пам'яті; - хворий перебуває у постійному роздратуванні, вкрай дратівливий; - Зазвичай присутні проблеми із зором та слухом; - Також поширені розлади у сечовипусканні.

Самостійно симптоматика порушення не минає. При цьому хворий потребує діагностики, яка становить складності через наявність різних проявів. Тому попередні дані неможливо визначити точний діагноз. І тому проводиться глибока візуалізація. Порушення можуть бути виявлені на внутрішньоутробній стадії, якщо фахівці запідозрять розвиток патології у плода. Крім глибокої візуалізації, застосовують клінічні аналізи, які показують відхилення від норми параметрів.