Кугельберга-Веландер Болезнь

Кугельберга – Веландера болезнь (КВБ) – редкое генетическое заболевание, проявляющееся мышечной атрофией и прогрессирующим фибриллогенным тремором. Также известна под другими названиями: псевдомоторная дистрофия, псевдомышечная дистрофия или миопатическая атрофия Ландвер-Сакса. Впервые болезнь описана шведскими невропатологами Евой Кугельбергом и Людвигом Веландером в середине XX века. Однако ее причина и механизм возникновения изучены недостаточно. Диагноз ставят на основе специфической клинической картины и характерных биохимических показателей. Во всем мире насчитывается всего несколько десятков случаев диагностирования КВБ. Заболевание не имеет специфического лечения, но применяют поддерживающую терапию. Это дает возможность продлить жизнь пациента на долгие годы и улучшить качество его существования. По статистике риск заболевания у детей составляет 1 ребенок на 8000

Кугельберга Веландера (KGV) - это редкое генетическое заболевание, которое поражает мышцы и нервы в организме. Это сложное нервно-мышечное заболевание известно множеством различных названий и является причиной паралича мышц в нижних конечностях. Данное заболевание было впервые описано в 1894 году шведским невро