Enfermedad de Kugelberg-Welander

La enfermedad de Kugelberg-Welander (KWD) es un trastorno genético poco común caracterizado por atrofia muscular y temblor fibrilogénico progresivo. También conocida con otros nombres: distrofia pseudomotora, distrofia pseudomuscular o atrofia miopática de Landwehr-Sachs. La enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos suecos Eva Kugelberg y Ludwig Welander a mediados del siglo XX. Sin embargo, su causa y mecanismo de aparición no se comprenden bien. El diagnóstico se realiza sobre la base de un cuadro clínico específico y parámetros bioquímicos característicos. Sólo se diagnostican unas pocas docenas de casos de ECV en todo el mundo. La enfermedad no tiene un tratamiento específico, pero se utilizan cuidados de apoyo. Esto permite prolongar la vida del paciente durante muchos años y mejorar la calidad de su existencia. Según las estadísticas, el riesgo de padecer la enfermedad en los niños es de 1 niño entre 8000.

Kugelberg Welander (KGV) es un trastorno genético poco común que afecta los músculos y nervios del cuerpo. Esta compleja enfermedad neuromuscular recibe muchos nombres diferentes y causa parálisis muscular en las extremidades inferiores. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1894 por un neurólogo sueco.