Kugelberg-Welanderin tauti

Kugelberg-Welanderin tauti (KWD) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista lihasten surkastuminen ja etenevä fibrillogeeninen vapina. Tunnetaan myös muilla nimillä: pseudomotorinen dystrofia, pseudomuskulaarinen dystrofia tai Landwehr-Sachsin myopaattinen atrofia. Ensimmäisen kerran ruotsalaiset neurologit Eva Kugelberg ja Ludwig Welander kuvasivat taudin 1900-luvun puolivälissä. Sen syytä ja esiintymismekanismia ei kuitenkaan tunneta hyvin. Diagnoosi tehdään tietyn kliinisen kuvan ja ominaisten biokemiallisten parametrien perusteella. Maailmassa on diagnosoitu vain muutama tusina sydän- ja verisuonitautitapausta. Sairaudelle ei ole erityistä hoitoa, mutta tukihoitoa käytetään. Tämä mahdollistaa potilaan eliniän pidentämisen useiden vuosien ajan ja hänen olemassaolon laadun parantamisen. Tilastojen mukaan lasten sairauden riski on yksi lapsi 8000:sta

Kugelberg Welander (KGV) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon lihaksiin ja hermoihin. Tämä monimutkainen neuromuskulaarinen sairaus tunnetaan monilla eri nimillä ja aiheuttaa lihashalvauksen alaraajoissa. Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran ruotsalainen neurologi vuonna 1894.