Malattia di Kugelberg-Welander

La malattia di Kugelberg-Welander (KWD) è una malattia genetica rara caratterizzata da atrofia muscolare e tremore fibrillogenico progressivo. Conosciuta anche con altri nomi: distrofia pseudomotoria, distrofia pseudomuscolare o atrofia miopatica di Landwehr-Sachs. La malattia fu descritta per la prima volta dai neurologi svedesi Eva Kugelberg e Ludwig Welander a metà del XX secolo. Tuttavia, la sua causa e il meccanismo con cui si manifesta non sono ben compresi. La diagnosi viene fatta sulla base di un quadro clinico specifico e di parametri biochimici caratteristici. Sono solo poche decine i casi di CVD diagnosticati in tutto il mondo. La malattia non ha un trattamento specifico, ma viene utilizzata una terapia di supporto. Ciò consente di prolungare la vita del paziente per molti anni e di migliorare la qualità della sua esistenza. Secondo le statistiche, il rischio di contrarre la malattia nei bambini è di 1 bambino su 8000



Kugelberg Welander (KGV) è una rara malattia genetica che colpisce i muscoli e i nervi del corpo. Questa complessa malattia neuromuscolare ha molti nomi diversi e provoca la paralisi muscolare degli arti inferiori. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1894 da un neurologo svedese.