Kugelberg-Welander-kór

A Kugelberg–Welander-kór (KWD) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet izomsorvadás és progresszív fibrillogén tremor jellemez. Más néven is ismert: pszeudomotoros dystrophia, pseudomuscularis dystrophia vagy Landwehr-Sachs myopathiás atrófia. A betegséget először Eva Kugelberg és Ludwig Welander svéd neurológus írta le a XX. század közepén. Előfordulásának oka és mechanizmusa azonban nem teljesen ismert. A diagnózis egy adott klinikai kép és jellemző biokémiai paraméterek alapján történik. Világszerte csak néhány tucat CVD-s esetet diagnosztizáltak. A betegségnek nincs specifikus kezelése, de szupportív kezelést alkalmaznak. Ez lehetővé teszi a páciens életének sok éven át történő meghosszabbítását és életminőségének javítását. A statisztikák szerint a betegség kockázata gyermekeknél 1 gyermek 8000-ből

A Kugelberg Welander (KGV) egy ritka genetikai rendellenesség, amely a test izmait és idegeit érinti. Ez az összetett neuromuszkuláris betegség sokféle néven ismert, és izombénulást okoz az alsó végtagokban. Ezt a betegséget először 1894-ben írta le egy svéd neurológus.