Penyakit Kugelberg-Welander

Penyakit Kugelberg – Welander (KWD) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan atrofi otot dan tremor fibrillogenik progresif. Juga dikenal dengan nama lain: distrofi pseudomotor, distrofi pseudomuskular, atau atrofi miopati Landwehr-Sachs. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Swedia Eva Kugelberg dan Ludwig Welander pada pertengahan abad ke-20. Namun penyebab dan mekanisme terjadinya belum dipahami dengan baik. Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis spesifik dan parameter biokimia yang khas. Hanya ada beberapa lusin kasus CVD yang didiagnosis di seluruh dunia. Penyakit ini tidak memiliki pengobatan khusus, namun perawatan suportif digunakan. Hal ini memungkinkan untuk memperpanjang hidup pasien selama bertahun-tahun dan meningkatkan kualitas keberadaannya. Menurut statistik, risiko penyakit pada anak-anak adalah 1 dari 8.000 anak

Kugelberg Welander (KGV) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi otot dan saraf di tubuh. Penyakit neuromuskular kompleks ini memiliki banyak nama berbeda dan menyebabkan kelumpuhan otot pada ekstremitas bawah. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1894 oleh seorang ahli saraf Swedia.