Bệnh Kugelberg-Welander

Bệnh Kugelberg–Welander (KWD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi chứng teo cơ và run do fibrillogen tiến triển. Còn được gọi bằng tên khác: loạn dưỡng cơ giả, loạn dưỡng cơ giả hoặc teo cơ Landwehr-Sachs. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi các nhà thần kinh học người Thụy Điển Eva Kugelberg và Ludwig Welander vào giữa thế kỷ 20. Tuy nhiên, nguyên nhân và cơ chế xảy ra của nó vẫn chưa được hiểu rõ. Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng cụ thể và các thông số sinh hóa đặc trưng. Chỉ có vài chục trường hợp CVD được chẩn đoán trên toàn thế giới. Bệnh không có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ áp dụng các biện pháp chăm sóc hỗ trợ. Điều này giúp kéo dài cuộc sống của bệnh nhân trong nhiều năm và cải thiện chất lượng cuộc sống của anh ta. Theo thống kê, nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em là 1/8000 trẻ

Kugelberg Welander (KGV) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cơ và dây thần kinh trong cơ thể. Căn bệnh thần kinh cơ phức tạp này có nhiều tên gọi khác nhau và gây liệt cơ ở chi dưới. Bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1894 bởi một nhà thần kinh học người Thụy Điển.