Choroba Kugelberga-Welandera

Choroba Kugelberga-Welandera (KWD) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zanikiem mięśni i postępującym drżeniem fibrylogennym. Znana również pod innymi nazwami: dystrofia pseudomotoryczna, dystrofia rzekomomięśniowa lub zanik miopatyczny Landwehra-Sachsa. Chorobę po raz pierwszy opisali szwedzcy neurolodzy Eva Kugelberg i Ludwig Welander w połowie XX wieku. Jednak jego przyczyna i mechanizm występowania nie są dobrze poznane. Rozpoznanie stawia się na podstawie określonego obrazu klinicznego i charakterystycznych parametrów biochemicznych. Na całym świecie rozpoznaje się zaledwie kilkadziesiąt przypadków CVD. Choroba nie ma specyficznego leczenia, ale stosuje się leczenie wspomagające. Dzięki temu możliwe jest przedłużenie życia pacjenta o wiele lat i poprawa jakości jego egzystencji. Według statystyk ryzyko zachorowania u dzieci wynosi 1 na 8000 dzieci

Kugelberg Welander (KGV) to rzadka choroba genetyczna atakująca mięśnie i nerwy w organizmie. Ta złożona choroba nerwowo-mięśniowa ma wiele różnych nazw i powoduje paraliż mięśni w kończynach dolnych. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1894 roku przez szwedzkiego neurologa.