쿠겔베르그-벨란더병

쿠겔베르그-웰란더병(KWD)은 근육 위축과 진행성 원섬유성 떨림을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 다른 이름으로도 알려져 있습니다: 가성운동이영양증, 가성근이영양증, 또는 Landwehr-Sachs 근병성 위축. 이 질병은 20세기 중반 스웨덴의 신경학자인 Eva Kugelberg와 Ludwig Welander에 의해 처음 기술되었습니다. 그러나 그 원인과 발생 메커니즘은 잘 알려져 있지 않습니다. 진단은 특정 임상상과 특징적인 생화학적 매개변수를 기반으로 이루어집니다. 전 세계적으로 CVD 진단 사례는 수십 건에 불과합니다. 이 질병에는 특별한 치료법이 없지만 지지 요법이 사용됩니다. 이를 통해 환자의 수명을 수년간 연장하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 통계에 따르면 어린이의 질병 발병 위험은 8000명 중 1명입니다.

쿠겔베르그 벨랜더(KGV)는 신체의 근육과 신경에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 복잡한 신경근 질환은 다양한 이름으로 불리며 하지의 근육 마비를 유발합니다. 이 질병은 1894년 스웨덴의 한 신경과 의사에 의해 처음 기술되었습니다.