Болест на Kugelberg-Welander

Болестта на Kugelberg-Welander (KWD) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с мускулна атрофия и прогресиращ фибрилогенен тремор. Известен и под други имена: псевдомоторна дистрофия, псевдомускулна дистрофия или миопатична атрофия на Landwehr-Sachs. Заболяването е описано за първи път от шведските невролози Ева Кугелберг и Лудвиг Веландер в средата на 20 век. Въпреки това, причината и механизмът на възникване не са добре разбрани. Диагнозата се поставя въз основа на конкретна клинична картина и характерни биохимични показатели. В света има само няколко десетки диагностицирани случая на ССЗ. Заболяването няма специфично лечение, но се прилага поддържащо лечение. Това дава възможност да се удължи живота на пациента в продължение на много години и да се подобри качеството на неговото съществуване. Според статистиката рискът от заболяването при деца е 1 дете на 8000



Kugelberg Welander (KGV) е рядко генетично заболяване, което засяга мускулите и нервите в тялото. Това сложно нервно-мускулно заболяване има много различни имена и причинява мускулна парализа на долните крайници. Това заболяване е описано за първи път през 1894 г. от шведски невролог.