Kugelberg-Welanders sjukdom

Kugelberg-Welanders sjukdom (KWD) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av muskelatrofi och progressiv fibrillogen tremor. Även känd under andra namn: pseudomotorisk dystrofi, pseudomuskulär dystrofi eller Landwehr-Sachs myopatisk atrofi. Sjukdomen beskrevs första gången av de svenska neurologerna Eva Kugelberg och Ludwig Welander i mitten av 1900-talet. Men dess orsak och mekanism för förekomsten är inte väl förstått. Diagnosen ställs utifrån en specifik klinisk bild och karakteristiska biokemiska parametrar. Det finns bara några dussin fall av hjärt-kärlsjukdom som diagnostiserats över hela världen. Sjukdomen har ingen specifik behandling, men stödjande vård används. Detta gör det möjligt att förlänga patientens liv i många år och förbättra kvaliteten på hans existens. Enligt statistik är risken för sjukdomen hos barn 1 barn på 8000

Kugelberg Welander (KGV) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar muskler och nerver i kroppen. Denna komplexa neuromuskulära sjukdom går under många olika namn och orsakar muskelförlamning i de nedre extremiteterna. Denna sjukdom beskrevs första gången 1894 av en svensk neurolog.