Ziekte van Kugelberg-Welander

De ziekte van Kugelberg-Welander (KWD) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door spieratrofie en progressieve fibrillogene tremor. Ook bekend onder andere namen: pseudomotordystrofie, pseudomusculaire dystrofie of Landwehr-Sachs myopathische atrofie. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Zweedse neurologen Eva Kugelberg en Ludwig Welander in het midden van de 20e eeuw. De oorzaak en het mechanisme van optreden zijn echter niet goed begrepen. De diagnose wordt gesteld op basis van een specifiek ziektebeeld en karakteristieke biochemische parameters. Er zijn wereldwijd slechts enkele tientallen gevallen van CVD gediagnosticeerd. De ziekte heeft geen specifieke behandeling, maar er wordt wel ondersteunende zorg gebruikt. Dit maakt het mogelijk om het leven van de patiënt vele jaren te verlengen en de kwaliteit van zijn bestaan ​​te verbeteren. Volgens statistieken is het risico op de ziekte bij kinderen 1 kind op 8000

Kugelberg Welander (KGV) is een zeldzame genetische aandoening die de spieren en zenuwen in het lichaam aantast. Deze complexe neuromusculaire ziekte heeft veel verschillende namen en veroorzaakt spierverlamming in de onderste ledematen. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1894 door een Zweedse neuroloog.