Kugelberg-Welander sykdom

Kugelberg-Welander sykdom (KWD) er en sjelden genetisk lidelse preget av muskelatrofi og progressiv fibrillogen tremor. Også kjent under andre navn: pseudomotorisk dystrofi, pseudomuskulær dystrofi eller Landwehr-Sachs myopatisk atrofi. Sykdommen ble først beskrevet av de svenske nevrologene Eva Kugelberg og Ludwig Welander på midten av 1900-tallet. Imidlertid er dens årsak og mekanisme for forekomst ikke godt forstått. Diagnosen stilles på grunnlag av et spesifikt klinisk bilde og karakteristiske biokjemiske parametere. Det er bare noen få dusin tilfeller av CVD diagnostisert over hele verden. Sykdommen har ingen spesifikk behandling, men støttende behandling brukes. Dette gjør det mulig å forlenge pasientens liv i mange år og forbedre kvaliteten på hans eksistens. Ifølge statistikk er risikoen for sykdom hos barn 1 barn av 8000

Kugelberg Welander (KGV) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker muskler og nerver i kroppen. Denne komplekse nevromuskulære sykdommen går under mange forskjellige navn og forårsaker muskellammelse i underekstremitetene. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1894 av en svensk nevrolog.