Kugelberg-Welander Hastalığı

Kugelberg-Welander hastalığı (KWD), kas atrofisi ve ilerleyici fibrilojenik titreme ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Diğer isimlerle de bilinir: psödomotor distrofi, psödomüsküler distrofi veya Landwehr-Sachs miyopatik atrofisi. Hastalık ilk olarak 20. yüzyılın ortalarında İsveçli nörologlar Eva Kugelberg ve Ludwig Welander tarafından tanımlandı. Ancak nedeni ve oluşum mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Tanı, spesifik bir klinik tablo ve karakteristik biyokimyasal parametreler temelinde yapılır. Dünya çapında teşhis edilen yalnızca birkaç düzine KVH vakası vardır. Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur ancak destekleyici bakım uygulanır. Bu, hastanın ömrünü uzun yıllar uzatmayı ve varoluş kalitesini iyileştirmeyi mümkün kılar. İstatistiklere göre çocuklarda hastalığın görülme riski 8000 çocukta 1'dir.

Kugelberg Welander (KGV), vücuttaki kasları ve sinirleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu karmaşık nöromüsküler hastalık birçok farklı isimle anılır ve alt ekstremitelerde kas felcine neden olur. Bu hastalık ilk kez 1894 yılında İsveçli bir nörolog tarafından tanımlandı.