Νόσος Kugelberg-Welander

Η νόσος Kugelberg–Welander (KWD) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μυϊκή ατροφία και προοδευτικό ινιδογόνο τρόμο. Γνωστό και με άλλα ονόματα: ψευδοκινητική δυστροφία, ψευδομυϊκή δυστροφία ή μυοπαθητική ατροφία Landwehr-Sachs. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Σουηδούς νευρολόγους Eva Kugelberg και Ludwig Welander στα μέσα του 20ου αιώνα. Ωστόσο, η αιτία και ο μηχανισμός εμφάνισής της δεν είναι καλά κατανοητοί. Η διάγνωση γίνεται με βάση συγκεκριμένη κλινική εικόνα και χαρακτηριστικές βιοχημικές παραμέτρους. Υπάρχουν μόνο μερικές δεκάδες περιπτώσεις καρδιαγγειακής νόσου που έχουν διαγνωστεί παγκοσμίως. Η ασθένεια δεν έχει ειδική θεραπεία, αλλά χρησιμοποιείται υποστηρικτική φροντίδα. Αυτό καθιστά δυνατή την παράταση της ζωής του ασθενούς για πολλά χρόνια και τη βελτίωση της ποιότητας της ύπαρξής του. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο κίνδυνος της νόσου στα παιδιά είναι 1 παιδί στα 8000

Το Kugelberg Welander (KGV) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους μύες και τα νεύρα του σώματος. Αυτή η πολύπλοκη νευρομυϊκή νόσος έχει πολλά διαφορετικά ονόματα και προκαλεί μυϊκή παράλυση στα κάτω άκρα. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1894 από έναν Σουηδό νευρολόγο.