Кугельберга-Веландер Хвороба

Кугельберга – Веландера хвороба (КВБ) – рідкісне генетичне захворювання, що проявляється м'язовою атрофією та прогресуючим фібрилогенним тремором. Також відома під іншими назвами: псевдомоторна дистрофія, псевдом'язова дистрофія або міопатична атрофія Ландвер Сакса. Вперше хворобу описано шведськими невропатологами Євою Кугельбергом та Людвігом Веландером у середині XX століття. Однак її причина та механізм виникнення вивчені недостатньо. Діагноз ставлять на основі специфічної клінічної картини та характерних біохімічних показників. У всьому світі налічується лише кілька десятків випадків діагностування КВБ. Захворювання немає специфічного лікування, але застосовують підтримуючу терапію. Це дає можливість продовжити життя пацієнта на довгі роки та покращити якість його існування. За статистикою ризик захворювання у дітей становить 1 дитина на 8000

Кугельберга Веландера (KGV) – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи та нерви в організмі. Це складне нервово-м'язове захворювання відоме безліччю різних назв і є причиною паралічу м'язів у нижніх кінцівках. Дане захворювання було вперше описано в 1894 шведським невро