クーゲルベルク・ヴェーランダー病

クーゲルベルク・ウェランダー病 (KWD) は、筋萎縮と進行性の線維性振戦を特徴とする稀な遺伝性疾患です。別の名前でも知られています: 偽運動性ジストロフィー、偽性筋ジストロフィー、またはラントヴェーア・ザックス筋障害性萎縮症。この病気は、20世紀半ばにスウェーデンの神経科医エヴァ・クーゲルベルクとルートヴィヒ・ヴェランダーによって初めて報告された。しかし、その原因や発生メカニズムはよくわかっていません。診断は、特定の臨床像と特徴的な生化学的パラメーターに基づいて行われます。世界中で CVD と診断された症例は数十件しかありません。この病気には特別な治療法はありませんが、支持療法が使用されます。これにより、患者の寿命を長年延長し、生存の質を向上させることができます。統計によると、小児のこの病気のリスクは8000人に1人の割合です。

クーゲルベルク ヴェランダー (KGV) は、体の筋肉や神経に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この複雑な神経筋疾患はさまざまな名前で呼ばれ、下肢の筋肉麻痺を引き起こします。この病気は 1894 年にスウェーデンの神経科医によって初めて報告されました。