Doença de Kugelberg-Welander

A doença de Kugelberg-Welander (KWD) é uma doença genética rara caracterizada por atrofia muscular e tremor fibrilogênico progressivo. Também conhecida por outros nomes: distrofia pseudomotora, distrofia pseudomuscular ou atrofia miopática de Landwehr-Sachs. A doença foi descrita pela primeira vez pelos neurologistas suecos Eva Kugelberg e Ludwig Welander em meados do século XX. No entanto, sua causa e mecanismo de ocorrência não são bem compreendidos. O diagnóstico é feito com base em um quadro clínico específico e em parâmetros bioquímicos característicos. Existem apenas algumas dezenas de casos de DCV diagnosticados em todo o mundo. A doença não tem tratamento específico, mas são utilizados cuidados de suporte. Isso permite prolongar a vida do paciente por muitos anos e melhorar a qualidade de sua existência. Segundo as estatísticas, o risco da doença em crianças é de 1 criança em 8.000

Kugelberg Welander (KGV) é uma doença genética rara que afeta os músculos e nervos do corpo. Esta complexa doença neuromuscular tem muitos nomes diferentes e causa paralisia muscular nas extremidades inferiores. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1894 por um neurologista sueco.