库格伯格-韦兰德病

库格伯格-韦兰德病 (KWD) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肌肉萎缩和进行性纤维性震颤。也称为其他名称：假性运动营养不良、假性肌营养不良或兰德韦尔-萨克斯肌病性萎缩。这种疾病是由瑞典神经学家 Eva Kugelberg 和 Ludwig Welander 在 20 世纪中叶首次描述的。然而，其发生的原因和机制尚不清楚。诊断是根据特定的临床表现和特征性生化参数做出的。全球仅诊断出几十例 CVD 病例。该疾病没有具体的治疗方法，但采用支持治疗。这使得延长患者的生命多年并提高其生存质量成为可能。据统计，儿童患此病的风险为八千分之一

库格伯格韦兰德 (KGV) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响体内的肌肉和神经。这种复杂的神经肌肉疾病有许多不同的名称，会导致下肢肌肉麻痹。 1894 年，一位瑞典神经学家首次描述了这种疾病。