Kugelberg-Welanders sygdom

Kugelberg-Welanders sygdom (KWD) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved muskelatrofi og progressiv fibrillogen tremor. Også kendt under andre navne: pseudomotorisk dystrofi, pseudomuskulær dystrofi eller Landwehr-Sachs myopatisk atrofi. Sygdommen blev første gang beskrevet af de svenske neurologer Eva Kugelberg og Ludwig Welander i midten af ​​det 20. århundrede. Imidlertid er dens årsag og mekanisme for forekomst ikke godt forstået. Diagnosen stilles på baggrund af et specifikt klinisk billede og karakteristiske biokemiske parametre. Der er kun et par dusin tilfælde af CVD diagnosticeret på verdensplan. Sygdommen har ingen specifik behandling, men støttende behandling anvendes. Dette gør det muligt at forlænge patientens liv i mange år og forbedre kvaliteten af ​​hans eksistens. Ifølge statistikker er risikoen for sygdommen hos børn 1 barn ud af 8000

Kugelberg Welander (KGV) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker muskler og nerver i kroppen. Denne komplekse neuromuskulære sygdom går under mange forskellige navne og forårsager muskellammelse i underekstremiteterne. Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1894 af en svensk neurolog.