Kugelberg-Welanderova nemoc

Kugelberg-Welanderova choroba (KWD) je vzácné genetické onemocnění charakterizované svalovou atrofií a progresivním fibrilogenním třesem. Známé také pod jinými názvy: pseudomotorická dystrofie, pseudomuskulární dystrofie nebo Landwehr-Sachsova myopatická atrofie. Nemoc poprvé popsali švédští neurologové Eva Kugelberg a Ludwig Welander v polovině 20. století. Jeho příčina a mechanismus výskytu však nejsou dobře známy. Diagnóza je stanovena na základě specifického klinického obrazu a charakteristických biochemických parametrů. Na celém světě je diagnostikováno jen několik desítek případů KVO. Onemocnění nemá specifickou léčbu, využívá se však podpůrná léčba. To umožňuje prodloužit život pacienta na mnoho let a zlepšit kvalitu jeho existence. Podle statistik je riziko onemocnění u dětí 1 dítě z 8000

Kugelberg Welander (KGV) je vzácná genetická porucha, která postihuje svaly a nervy v těle. Toto komplexní neuromuskulární onemocnění má mnoho různých názvů a způsobuje svalovou paralýzu na dolních končetinách. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1894 švédským neurologem.