Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез

В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, нарушается превращение фенилаланина в тирозин. Это приводит к накоплению фенилаланина и образованию токсичных метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Уровень фенилаланина в крови и тканях значительно повышается (до 0,2 г/л и выше при норме 0,01-0,02 г/л). Также нарушается синтез тирозина, необходимого для образования катехоламинов и меланина.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические проявления

Признаки фенилкетонурии появляются в первые недели и месяцы жизни. Отмечается отставание в физическом и психомоторном развитии, вялость, повышенная раздражительность, судорожные приступы.

Характерна специфическая поза с поджатыми конечностями. Возможны гиперкинезы, тремор, нарушения координации. У детей часто наблюдаются дерматиты, повышенная потливость с мышиным запахом.

Без лечения развиваются стойкие нарушения интеллекта, идиотия или имбецильность.

Диагностика

Диагноз устанавливают как можно раньше, в первые месяцы жизни. Проводится неонатальный скрининг с определением уровня фенилаланина.

Для подтверждения диагноза используют биохимические методы количественного определения фенилаланина в крови и моче.

Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепными травмами и инфекциями.

Лечение

Проводится диетотерапия с ограничением фенилаланина. Назначаются специальные смеси на основе аминокислотных гидролизатов.

При прогрессировании симптомов могут применяться леводопа, витаминные препараты, гепатопротекторы.

Профилактика

В семьях высокого риска проводится ДНК-диагностика, биохимический скрининг и раннее лечение новорожденных. Обязательный неонатальный скрининг позволяет своевременно выявить заболевание.

Фенилкетоновая болезнь – это генетическое заболевание обмена веществ, при котором из-за мутации гена фенилалангидрокси-колазоредуктазы нарушается усвоение аминокислоты фенилалана, необходимой для нормальной работы центральной нервной системы. В результате у ребенка развивается тяжелое неврологическое поражение центральной нервной системы и формируется олигофрения, один из самых сложных психических дефектов. Для него характерны изменения поведения, дефекты умственного развития и характерные нарушения в формировании речи. Фенилкетоурия приносит невероятный урон развитию ребёнка и может привести к множеству нежелательных и очень тяжелых последствий.

В процессе роста в организме человека образуется аминокислота фенилалкил, которая необходима для формирования нервно-психического тонуса. Весь организм страдает от дефицита фениалана при фенилкурия, и процесс нарушенного усвоения постепенно происходит не только в моче, но и в крови ребенка. Проблема с усвоением фенилкитона и его производных возникает по нескольким причинам: Во-первых, вещество, которое не вошло в цикл ФКУ, высвобождает избыточную энергию, что приводит к усиленному образованию в организме так называемых «кетонов» (это органические соединения, которые особенно вредны детям). Фенольные кислоты вырабатываются в тканях с их помощью. Во вторых, фенилламин не способен проникать сквозь плаценту и материнские антитела. Естественные иммуноглобулины связывают аминогруппу и мешают ее усвоению растущим организмом маленького ребенка. Дело в том, что в период внутриутробного развития все белки, необходимые малышу, получены им от матери. Соответственно, он должен получать феникетины, проходящие через плацентарный барьер. Обычно такие аллергические реакции бывают у грудничков. Родители могут заметить повышенное количество экскрементов, что связано с нарушением усвоения питательных веществ и выделением шлаков. Согласно современным исследованиям, распространенность заболевания составляет 1:1433 новорожденных. Этот показатель зависит от того, является ли рождение в семье или вне ее одиночным или двойнишки рождаются. Родителям или опекунам многих больных детей приходилось прибегать к медицинским переводам или работать из дома удаленно. Во втором случае общество обязано обеспечивать защиту для таких родственников от опасной возможности заражения ребенка через пищу.

Фенилкетонемическая олигофрения, или фенилкетонорея. Фенилкатесн – редкая наследственная болезнь обмена веществ. Поражает главным образом детей 2–5 лет. Является результатом недостаточной активности особого фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилалана, накапливающейся в организме и производящей умственную недостаточность