フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症は、主に神経系の損傷を特徴とする重篤な遺伝性疾患です。

病因と病因

フェニルアラニンヒドロキシラーゼの合成を制御する遺伝子の変異の結果、フェニルアラニンからチロシンへの変換が妨げられます。これにより、フェニルアラニンが蓄積し、有毒な代謝産物であるフェニルピルビン酸、フェニル乳酸、フェニル酢酸が生成されます。

血液および組織中のフェニルアラニンのレベルは大幅に増加します（最大 0.2 g/l 以上、標準は 0.01 ～ 0.02 g/l）。カテコールアミンとメラニンの形成に必要なチロシンの合成も妨げられます。

この病気は常染色体劣性遺伝します。

臨床症状

フェニルケトン尿症の兆候は、生後最初の数週間から数か月の間に現れます。身体的および精神運動発達の遅れ、無気力、過敏性の増加、けいれん発作が見られます。

手足を縮めた独特のポーズが特徴。多動、震え、協調運動の問題が発生する可能性があります。子供は皮膚炎、発汗の増加、ネズミの臭いを経験することがよくあります。

治療しないと、持続的な知的障害、愚かさ、または低能が発症します。

診断

診断はできるだけ早い時期、つまり生後数か月以内に行われます。フェニルアラニンレベルを測定するために新生児スクリーニングが行われます。

診断を確定するには、血液および尿中のフェニルアラニンを定量するための生化学的方法が使用されます。

鑑別診断には頭蓋内損傷と感染症が含まれます。

処理

フェニルアラニン制限による食事療法を実施。アミノ酸加水分解物をベースにした特別な混合物が処方されています。

症状が進行すると、レボドパ、ビタミン製剤、肝保護剤が使用されることがあります。

防止

高リスクの家族では、DNA診断、生化学的スクリーニング、新生児の早期治療が行われます。新生児スクリーニングの義務化により、疾患をタイムリーに検出できるようになります。

フェニルケトン病は、フェニルアランヒドロキシコラゾレダクターゼ遺伝子の変異により、中枢神経系の正常な機能に必要なアミノ酸フェニルアランの吸収が障害される遺伝性代謝疾患です。その結果、子供は中枢神経系に重度の神経学的損傷を負い、最も複雑な精神欠陥の一つである乏失調症を発症します。それは、行動の変化、精神発達の欠陥、および言語形成における特徴的な障害によって特徴付けられます。フェニルケトゥリアは子供の発達に信じられないほどのダメージを与え、多くの望ましくない非常に深刻な結果を引き起こす可能性があります。

人体の成長過程で、神経精神緊張の形成に必要なアミノ酸フェニルアルキルが形成されます。フェニルクリウムのせいで体全体がフェニラン欠乏症に陥り、吸収障害のプロセスが尿だけでなく子供の血液でも徐々に起こります。フェニルキトンとその誘導体の吸収に関する問題は、いくつかの理由で発生します。 まず、PKU サイクルに含まれていない物質が過剰なエネルギーを放出し、体内のいわゆる「ケトン」の生成の増加につながります。は子供にとって特に有害な有機化合物です）。フェノール酸はそれらの助けを借りて組織内で生成されます。第二に、フェニルアミンは胎盤や母体の抗体を通過することができません。天然の免疫グロブリンはアミノ基に結合し、成長中の幼児の体によるその吸収を妨げます。実際のところ、子宮内での発育中に、赤ちゃんが必要とするすべてのタンパク質は母親から受け取られます。したがって、胎盤関門を通過するフェニケチンを投与する必要があります。通常、このようなアレルギー反応は乳児に発生します。親は排泄物の量が増加していることに気づくかもしれませんが、これは栄養素の吸収障害と老廃物の放出に関連しています。最新の研究によると、この病気の有病率は新生児1,433人に対して1人です。この率は、出産が家族内または家族外での単身出産か、または双子の出産かによって異なります。多くの病気の子供たちの親や保護者は、医療機関への転送に頼るか、自宅からリモートで仕事をしなければなりません。 2 番目のケースでは、社会はそのような親族を、食物を介して子供に感染する危険な可能性から保護する義務があります。

フェニルケトン血症性乏失調症、またはフェニルケトン症。フェニルカテセンは、まれな遺伝性代謝疾患です。主に 2 ～ 5 歳の子供が罹患します。これは、アミノ酸フェニルアランの分解に関与する特殊な酵素の活性が不十分な結果であり、体内に蓄積して精神的欠陥を引き起こします。