Fenylketonuri

Fenylketonuri er en alvorlig arvelig sykdom som hovedsakelig kjennetegnes ved skade på nervesystemet.

Etiologi og patogenese

Som et resultat av en mutasjon i genet som styrer syntesen av fenylalaninhydroksylase, blir omdannelsen av fenylalanin til tyrosin forstyrret. Dette fører til akkumulering av fenylalanin og dannelse av giftige metabolitter - fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre og fenyleddiksyre.

Nivået av fenylalanin i blodet og vevet øker betydelig (opptil 0,2 g/l og høyere, med normen 0,01-0,02 g/l). Syntesen av tyrosin, nødvendig for dannelsen av katekolaminer og melanin, blir også forstyrret.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte.

Kliniske manifestasjoner

Tegn på fenylketonuri vises i de første ukene og månedene av livet. Det er etterslep i fysisk og psykomotorisk utvikling, sløvhet, økt irritabilitet og krampeanfall.

Karakterisert av en spesifikk positur med tilbaketrukket lemmer. Hyperkinesis, skjelvinger og koordinasjonsproblemer er mulig. Barn opplever ofte dermatitt, økt svette med muselukt.

Uten behandling utvikles vedvarende intellektuell svekkelse, idioti eller idioti.

Diagnostikk

Diagnosen stilles så tidlig som mulig, i de første levemånedene. Neonatal screening utføres for å bestemme fenylalaninnivåer.

For å bekrefte diagnosen brukes biokjemiske metoder for kvantitativ bestemmelse av fenylalanin i blod og urin.

Differensialdiagnose inkluderer intrakranielle skader og infeksjoner.

Behandling

Diettbehandling med fenylalaninbegrensning utføres. Spesielle blandinger basert på aminosyrehydrolysater er foreskrevet.

Etter hvert som symptomene utvikler seg, kan levodopa, vitaminpreparater og hepatobeskyttere brukes.

Forebygging

I høyrisikofamilier utføres DNA-diagnostikk, biokjemisk screening og tidlig behandling av nyfødte. Obligatorisk neonatal screening muliggjør rettidig oppdagelse av sykdommen.

Fenylketonsykdom er en genetisk stoffskiftesykdom der, på grunn av en mutasjon i fenylalanhydroksy-colazoreduktasegenet, absorpsjonen av aminosyren fenylalan, som er nødvendig for normal funksjon av sentralnervesystemet, er svekket. Som et resultat utvikler barnet alvorlig nevrologisk skade på sentralnervesystemet og utvikler oligofreni, en av de mest komplekse mentale defektene. Det er preget av atferdsendringer, mentale utviklingsfeil og karakteristiske forstyrrelser i taledannelsen. Fenylketouri forårsaker utrolig skade på et barns utvikling og kan føre til mange uønskede og svært alvorlige konsekvenser.

Under vekstprosessen i menneskekroppen dannes aminosyren fenylalkyl, som er nødvendig for dannelsen av nevropsykisk tone. Hele kroppen lider av fenylanmangel på grunn av fenylkurium, og prosessen med nedsatt absorpsjon skjer gradvis ikke bare i urinen, men også i barnets blod. Problemet med absorpsjon av fenylkiton og dets derivater oppstår av flere grunner: For det første frigjør stoffet, som ikke er inkludert i PKU-syklusen, overflødig energi, noe som fører til økt dannelse av såkalte "ketoner" i kroppen (disse er organiske forbindelser som er spesielt skadelige for barn). Fenolsyrer produseres i vev med deres hjelp. For det andre er fenylamin ikke i stand til å trenge inn i morkaken og mors antistoffer. Naturlige immunglobuliner binder aminogruppen og forstyrrer dens absorpsjon av den voksende kroppen til et lite barn. Faktum er at under intrauterin utvikling mottas alle proteinene babyen trenger fra moren. Følgelig bør han få feniketiner som krysser placentabarrieren. Vanligvis forekommer slike allergiske reaksjoner hos spedbarn. Foreldre kan merke en økt mengde ekskrementer, som er forbundet med nedsatt opptak av næringsstoffer og frigjøring av avfall. I følge moderne studier er forekomsten av sykdommen 1:1433 nyfødte. Denne raten avhenger av om fødselen er en enslig fødsel innenfor eller utenfor familien eller om det blir født tvillinger. Foreldre eller foresatte til mange syke barn har måttet ty til medisinske overføringer eller jobbe eksternt hjemmefra. I det andre tilfellet er samfunnet forpliktet til å gi beskyttelse for slike pårørende mot den farlige muligheten for å smitte barnet gjennom mat.

Fenylketonemisk oligofreni, eller fenylketonoré. Fenylcatesne er en sjelden arvelig stoffskiftesykdom. Det rammer hovedsakelig barn i alderen 2–5 år. Det er et resultat av utilstrekkelig aktivitet av et spesielt enzym involvert i nedbrytningen av aminosyren fenylalan, som samler seg i kroppen og produserer mental mangel