Фенилкетонурия

Фенилкетонурия е тежко наследствено заболяване, което се характеризира главно с увреждане на нервната система.

Етиология и патогенеза

В резултат на мутация в гена, който контролира синтеза на фенилаланин хидроксилаза, се нарушава превръщането на фенилаланин в тирозин. Това води до натрупване на фенилаланин и образуване на токсични метаболити - фенилпирогроздена, фениллактова и фенилоцетна киселина.

Нивото на фенилаланин в кръвта и тъканите се повишава значително (до 0,2 g/l и повече, като нормата е 0,01-0,02 g/l). Нарушава се и синтезата на тирозин, необходим за образуването на катехоламини и меланин.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Клинични проявления

Признаците на фенилкетонурия се появяват през първите седмици и месеци от живота. Има изоставане във физическото и психомоторното развитие, летаргия, повишена раздразнителност и конвулсивни атаки.

Характеризира се със специфична поза с прибрани крайници. Възможни са хиперкинези, треперене и проблеми с координацията. Децата често изпитват дерматит, повишено изпотяване с миризма на мишка.

Без лечение се развиват трайни интелектуални увреждания, идиотизъм или имбецилност.

Диагностика

Диагнозата се поставя възможно най-рано, в първите месеци от живота. Извършва се неонатален скрининг за определяне на нивата на фенилаланин.

За потвърждаване на диагнозата се използват биохимични методи за количествено определяне на фенилаланин в кръвта и урината.

Диференциалната диагноза включва вътречерепни наранявания и инфекции.

Лечение

Провежда се диетична терапия с ограничаване на фенилаланин. Предписват се специални смеси на базата на хидролизати на аминокиселини.

С напредване на симптомите могат да се използват леводопа, витаминни препарати и хепатопротектори.

Предотвратяване

В рискови семейства се извършват ДНК диагностика, биохимичен скрининг и ранно лечение на новородените. Задължителният неонатален скрининг позволява своевременно откриване на заболяването.

Фенилкетонната болест е генетично метаболитно заболяване, при което поради мутация в гена за фенилаланен хидрокси-колазоредуктаза се нарушава усвояването на аминокиселината фенилалан, която е необходима за нормалното функциониране на централната нервна система. В резултат на това детето развива тежко неврологично увреждане на централната нервна система и развива олигофрения, един от най-сложните психични дефекти. Характеризира се с промени в поведението, дефекти в умственото развитие и характерни нарушения в формирането на речта. Фенилкетурията нанася невероятни щети на развитието на детето и може да доведе до много нежелани и много сериозни последици.

В процеса на растеж в човешкото тяло се образува аминокиселината фенилалкил, която е необходима за формирането на нервно-психичен тонус. Цялото тяло страда от дефицит на фенилан поради фенилкурий и процесът на нарушена абсорбция постепенно се появява не само в урината, но и в кръвта на детето. Проблемът с усвояването на фенилкитона и неговите производни възниква поради няколко причини: Първо, веществото, което не е включено в PKU цикъла, освобождава излишна енергия, което води до повишено образуване на така наречените „кетони“ в тялото (тези са органични съединения, които са особено вредни за децата). С тяхна помощ в тъканите се произвеждат фенолни киселини. Второ, фениламинът не е в състояние да проникне през плацентата и майчините антитела. Естествените имуноглобулини свързват аминогрупата и пречат на нейното усвояване от растящия организъм на малко дете. Факт е, че по време на вътрематочното развитие всички протеини, от които се нуждае бебето, се получават от майката. Съответно той трябва да получава феникетини, които преминават плацентарната бариера. Обикновено такива алергични реакции се появяват при кърмачета. Родителите могат да забележат повишено количество екскременти, което е свързано с нарушено усвояване на хранителни вещества и отделяне на отпадъци. Според съвременни изследвания разпространението на заболяването е 1:1433 новородени. Този процент зависи от това дали раждането е едно раждане в семейството или извън него или дали се раждат близнаци. Родителите или настойниците на много болни деца трябваше да прибегнат до медицински трансфери или да работят дистанционно от вкъщи. Във втория случай обществото е длъжно да осигури защита на такива роднини от опасната възможност за заразяване на детето чрез храната.

Фенилкетонемична олигофрения или фенилкетонорея. Phenylcatesne е рядко наследствено метаболитно заболяване. Засяга предимно деца на възраст 2-5 години. Това е резултат от недостатъчна активност на специален ензим, участващ в разграждането на аминокиселината фенилалан, който се натрупва в тялото и предизвиква умствена недостатъчност.