Phenylketon niệu

Phenylketonuria là một bệnh di truyền nghiêm trọng được đặc trưng chủ yếu bởi tổn thương hệ thần kinh.

Nguyên nhân và bệnh sinh

Do đột biến gen kiểm soát quá trình tổng hợp phenylalanine hydroxylase, quá trình chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine bị gián đoạn. Điều này dẫn đến sự tích tụ phenylalanine và hình thành các chất chuyển hóa độc hại - axit phenylpyruvic, phenyllactic và phenylacetic.

Nồng độ phenylalanine trong máu và các mô tăng lên đáng kể (lên tới 0,2 g/l và cao hơn, với định mức là 0,01-0,02 g/l). Quá trình tổng hợp tyrosine, cần thiết cho sự hình thành catecholamine và melanin, cũng bị gián đoạn.

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Biểu hiện lâm sàng

Dấu hiệu phenylketon niệu xuất hiện trong những tuần và tháng đầu tiên của cuộc đời. Có sự chậm trễ trong phát triển thể chất và tâm thần vận động, thờ ơ, tăng tính cáu kỉnh, lên cơn co giật.

Đặc trưng bởi một tư thế cụ thể với tay chân thon gọn. Có thể xảy ra các vấn đề về tăng động, run và phối hợp. Trẻ em thường bị viêm da, tăng tiết mồ hôi có mùi chuột.

Nếu không điều trị, tình trạng suy giảm trí tuệ dai dẳng, ngu ngốc hoặc ngu ngốc sẽ phát triển.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán được thực hiện càng sớm càng tốt, trong những tháng đầu đời. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện để xác định nồng độ phenylalanine.

Để xác nhận chẩn đoán, các phương pháp sinh hóa để xác định định lượng phenylalanine trong máu và nước tiểu được sử dụng.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm chấn thương nội sọ và nhiễm trùng.

Sự đối đãi

Liệu pháp ăn kiêng hạn chế phenylalanine được thực hiện. Hỗn hợp đặc biệt dựa trên thủy phân axit amin được quy định.

Khi các triệu chứng tiến triển, có thể sử dụng levodopa, các chế phẩm vitamin và thuốc bảo vệ gan.

Phòng ngừa

Ở những gia đình có nguy cơ cao, chẩn đoán DNA, sàng lọc sinh hóa và điều trị sớm cho trẻ sơ sinh được thực hiện. Việc sàng lọc sơ sinh bắt buộc giúp phát hiện bệnh kịp thời.

Bệnh phenylketone là một bệnh chuyển hóa di truyền, trong đó do đột biến gen phenylalane hydroxy-colazoreductase, sự hấp thu axit amin phenylalane cần thiết cho hoạt động bình thường của hệ thần kinh trung ương bị suy giảm. Kết quả là đứa trẻ bị tổn thương thần kinh nghiêm trọng ở hệ thần kinh trung ương và phát triển chứng thiểu năng trí tuệ, một trong những khuyết tật tâm thần phức tạp nhất. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi về hành vi, khiếm khuyết về phát triển tâm thần và những rối loạn đặc trưng trong việc hình thành lời nói. Phenylketouria gây ra những tổn hại đáng kinh ngạc cho sự phát triển của trẻ và có thể dẫn đến nhiều hậu quả không mong muốn và rất nghiêm trọng.

Trong quá trình tăng trưởng trong cơ thể con người, axit amin phenylalkyl được hình thành, cần thiết cho việc hình thành trương lực thần kinh. Toàn bộ cơ thể bị thiếu phenylane do phenylcurium, quá trình hấp thu kém dần dần xảy ra không chỉ trong nước tiểu mà còn trong máu của trẻ. Vấn đề về sự hấp thụ phenylkitone và các dẫn xuất của nó phát sinh vì một số lý do: Thứ nhất, chất không có trong chu trình PKU sẽ giải phóng năng lượng dư thừa, dẫn đến tăng cường hình thành cái gọi là “ketone” trong cơ thể (những chất này là những hợp chất hữu cơ đặc biệt có hại cho trẻ em). Axit phenolic được sản xuất trong các mô với sự trợ giúp của chúng. Thứ hai, phenylamine không có khả năng xâm nhập vào nhau thai và kháng thể của mẹ. Các globulin miễn dịch tự nhiên liên kết nhóm amino và cản trở sự hấp thụ của nó trong cơ thể đang phát triển của trẻ nhỏ. Thực tế là trong quá trình phát triển trong tử cung, tất cả các protein mà em bé cần đều được nhận từ mẹ. Theo đó, anh ta sẽ nhận được pheniketin vượt qua hàng rào nhau thai. Thông thường, phản ứng dị ứng như vậy xảy ra ở trẻ sơ sinh. Cha mẹ có thể nhận thấy lượng phân tăng lên, có liên quan đến việc giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng và thải chất thải. Theo các nghiên cứu hiện đại, tỷ lệ mắc bệnh là 1:1433 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ này phụ thuộc vào việc sinh một con trong hay ngoài gia đình hay sinh đôi. Cha mẹ hoặc người giám hộ của nhiều trẻ em bị bệnh đã phải chuyển viện hoặc làm việc từ xa tại nhà. Trong trường hợp thứ hai, xã hội có nghĩa vụ bảo vệ những người thân đó khỏi nguy cơ lây nhiễm nguy hiểm cho trẻ qua thực phẩm.

Chứng thiểu sản phenylketon huyết, hoặc chứng phenylketonorra. Phenylcatesne là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em từ 2–5 tuổi. Đó là kết quả của hoạt động không đủ của một loại enzyme đặc biệt liên quan đến sự phân hủy axit amin phenylalane, tích tụ trong cơ thể và gây ra chứng suy giảm trí tuệ.