페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 주로 신경계 손상을 특징으로 하는 심각한 유전 질환입니다.

병인학 및 병인

페닐알라닌 수산화효소의 합성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 과정이 중단됩니다. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되고 페닐피루브산, 페닐락트산 및 페닐아세트산과 같은 독성 대사산물이 형성됩니다.

혈액과 조직의 페닐알라닌 수준이 크게 증가합니다(최대 0.2g/l 이상, 표준은 0.01-0.02g/l). 카테콜아민과 멜라닌 형성에 필요한 티로신 합성도 중단됩니다.

이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

임상 발현

페닐케톤뇨증의 징후는 생후 첫 주와 몇 달에 나타납니다. 신체적 및 정신 운동 발달, 혼수 상태, 과민성 증가 및 경련 발작이 지연됩니다.

팔다리를 집어넣은 특정 포즈가 특징입니다. 운동과다, 떨림, 협응 문제가 발생할 수 있습니다. 아이들은 종종 피부염을 경험하고, 쥐 냄새로 인해 땀이 많이 납니다.

치료하지 않으면 지속적인 지적 장애, 멍청함 또는 무능함이 발생합니다.

진단

진단은 생후 첫 달에 가능한 한 빨리 이루어집니다. 페닐알라닌 수치를 결정하기 위해 신생아 선별검사가 수행됩니다.

진단을 확인하기 위해 혈액과 소변 내 페닐알라닌을 정량적으로 측정하는 생화학적 방법이 사용됩니다.

감별진단에는 두개내 손상과 감염이 포함됩니다.

치료

페닐알라닌 제한을 이용한 다이어트 요법이 시행됩니다. 아미노산 가수 분해물을 기본으로 한 특수 혼합물이 처방됩니다.

증상이 진행되면 레보도파, 비타민제, 간보호제 등을 사용할 수 있습니다.

방지

고위험군에서는 DNA 진단, 생화학적 선별검사, 신생아 조기치료 등을 시행하고 있습니다. 의무적인 신생아 선별검사를 통해 적시에 질병을 발견할 수 있습니다.

페닐케톤병은 페닐알란 하이드록시-콜라조환원효소 유전자의 돌연변이로 인해 중추신경계의 정상적인 기능에 필요한 아미노산 페닐알란의 흡수가 손상되는 유전 대사 질환입니다. 그 결과, 아이는 중추신경계에 심각한 신경학적 손상을 일으키고, 가장 복잡한 정신적 결함 중 하나인 과소분열증이 발생합니다. 이는 행동 변화, 정신 발달 결함 및 언어 형성의 특징적인 장애가 특징입니다. 페닐케투리아는 어린이의 발달에 막대한 피해를 입히고 바람직하지 않고 매우 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

인체의 성장 과정에서 신경 정신 질환의 형성에 필요한 아미노산 페닐 알킬이 형성됩니다. 페닐큐륨으로 인해 몸 전체가 페닐렌 결핍증을 앓고 있으며, 소변뿐만 아니라 아이의 혈액에서도 흡수 장애 과정이 점차 발생합니다. 페닐키톤 및 그 유도체의 흡수 문제는 여러 가지 이유로 발생합니다. 첫째, PKU 사이클에 포함되지 않은 물질은 과도한 에너지를 방출하여 신체에서 소위 "케톤"의 형성을 증가시킵니다. 어린이에게 특히 해로운 유기 화합물입니다.) 페놀산은 도움을 받아 조직에서 생산됩니다. 둘째, 페닐아민은 태반과 모체 항체를 통과할 수 없습니다. 천연 면역글로불린은 아미노 그룹과 결합하여 성장하는 어린이의 몸에 흡수되는 것을 방해합니다. 사실은 자궁 내 발달 중에 아기에게 필요한 모든 단백질이 엄마로부터 공급된다는 것입니다. 따라서 태반 장벽을 통과하는 페니케틴을 투여받아야 합니다. 일반적으로 이러한 알레르기 반응은 유아에게서 발생합니다. 부모는 영양분 흡수 장애 및 폐기물 배출과 관련된 배설물 양의 증가를 알 수 있습니다. 현대 연구에 따르면 이 질병의 유병률은 신생아 1:1433입니다. 이 비율은 출생이 가족 내외의 단독 출산인지, 쌍둥이 출산인지에 따라 달라집니다. 많은 아픈 어린이의 부모나 보호자는 의료 이송을 이용하거나 집에서 원격으로 일해야 했습니다. 두 번째 경우, 사회는 음식을 통해 아동을 감염시킬 수 있는 위험한 가능성으로부터 그러한 친척을 보호할 의무가 있습니다.

페닐케톤혈증성 과소분열증 또는 페닐케톤뇨증. 페닐카테인은 희귀 유전성 대사질환입니다. 주로 2~5세 어린이에게 영향을 미칩니다. 이는 체내에 축적되어 정신적 결핍을 일으키는 아미노산인 페닐알란의 분해에 관여하는 특수 효소의 활동이 부족하여 발생합니다.