Fenilketonüri

Fenilketonüri, esas olarak sinir sistemine verilen hasarla karakterize edilen ciddi bir kalıtsal hastalıktır.

Etiyoloji ve patogenez

Fenilalanin hidroksilaz sentezini kontrol eden gendeki mutasyon sonucu fenilalanin'in tirozine dönüşümü bozulur. Bu, fenilalanin birikmesine ve toksik metabolitlerin - fenilpiruvik, fenillaktik ve fenilasetik asitlerin oluşumuna yol açar.

Kandaki ve dokulardaki fenilalanin seviyesi önemli ölçüde artar (0,2 g/l'ye kadar ve daha yüksek, norm 0,01-0,02 g/l'dir). Katekolamin ve melanin oluşumu için gerekli olan tirozin sentezi de bozulur.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Klinik bulgular

Fenilketonüri belirtileri yaşamın ilk haftalarında ve aylarında ortaya çıkar. Fiziksel ve psikomotor gelişimde bir gecikme, uyuşukluk, artan sinirlilik ve konvülsif ataklar vardır.

Kıvrılmış uzuvlarla belirli bir pozla karakterize edilir. Hiperkinezi, titreme ve koordinasyon sorunları mümkündür. Çocuklar sıklıkla dermatit, fare kokusuyla artan terleme yaşarlar.

Tedavi edilmediğinde kalıcı zihinsel bozukluk, aptallık veya embesillik gelişir.

Teşhis

Tanı mümkün olduğu kadar erken, yaşamın ilk aylarında konur. Fenilalanin düzeylerini belirlemek için yenidoğan taraması yapılır.

Teşhisi doğrulamak için kan ve idrardaki fenilalanin miktarının belirlenmesine yönelik biyokimyasal yöntemler kullanılır.

Ayırıcı tanı intrakranyal yaralanmaları ve enfeksiyonları içerir.

Tedavi

Fenilalanin kısıtlaması ile diyet tedavisi yapılır. Amino asit hidrolizatlarına dayalı özel karışımlar reçete edilir.

Semptomlar ilerledikçe levodopa, vitamin preparatları ve hepatoprotektörler kullanılabilir.

Önleme

Yüksek riskli ailelerde DNA tanısı, biyokimyasal tarama ve yenidoğanların erken tedavisi yapılmaktadır. Zorunlu yenidoğan taraması, hastalığın zamanında tespit edilmesini sağlar.

Fenilketon hastalığı, fenilalan hidroksi-kolazoredüktaz genindeki bir mutasyona bağlı olarak merkezi sinir sisteminin normal işleyişi için gerekli olan amino asit fenilalanın emiliminin bozulduğu genetik bir metabolik hastalıktır. Sonuç olarak çocukta merkezi sinir sisteminde ciddi nörolojik hasar gelişir ve en karmaşık zihinsel kusurlardan biri olan oligofreni gelişir. Davranış değişiklikleri, zihinsel gelişim kusurları ve konuşma oluşumundaki karakteristik bozukluklarla karakterizedir. Fenilketuri, çocuğun gelişimine inanılmaz zararlar verir ve birçok istenmeyen ve çok ciddi sonuçlara yol açabilir.

İnsan vücudundaki büyüme sürecinde, nöropsikotik tonun oluşumu için gerekli olan amino asit fenilalkil oluşur. Tüm vücut fenilkuryum nedeniyle fenilan eksikliğinden muzdariptir ve emilimin bozulması süreci yavaş yavaş sadece idrarda değil aynı zamanda çocuğun kanında da meydana gelir. Fenilkiton ve türevlerinin emilimindeki sorun birkaç nedenden dolayı ortaya çıkar: Birincisi, PKU döngüsüne dahil olmayan madde aşırı enerji açığa çıkarır ve bu da vücutta "keton" adı verilen maddelerin oluşumunun artmasına neden olur (bunlar özellikle çocuklara zararlı olan organik bileşiklerdir). Fenolik asitler dokularda onların yardımıyla üretilir. İkincisi, fenilamin plasentaya ve anneye ait antikorlara nüfuz edemez. Doğal immünoglobulinler amino grubunu bağlar ve küçük bir çocuğun büyüyen vücudu tarafından emilimini engeller. Gerçek şu ki, intrauterin gelişim sırasında bebeğin ihtiyaç duyduğu tüm proteinler anneden alınır. Buna göre plasenta bariyerini geçen feniketin alması gerekir. Tipik olarak, bu tür alerjik reaksiyonlar bebeklerde meydana gelir. Ebeveynler, besinlerin emiliminin bozulması ve atıkların salınması ile ilişkili olarak artan miktarda dışkı fark edebilir. Modern araştırmalara göre hastalığın görülme sıklığı yenidoğanlarda 1:1433'tür. Bu oran, doğumun aile içinde veya dışında tek doğum olmasına veya ikiz doğmasına bağlıdır. Birçok hasta çocuğun ebeveynleri veya velileri tıbbi transferlere başvurmak veya evden uzaktan çalışmak zorunda kaldı. İkinci durumda toplum, bu tür akrabalara, çocuğa gıda yoluyla bulaşmanın tehlikeli olasılığına karşı koruma sağlamakla yükümlüdür.

Fenilketonemik oligofreni veya fenilketonore. Fenilkatesne nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Esas olarak 2-5 yaş arası çocukları etkiler. Vücutta biriken ve zihinsel yetersizliğe yol açan amino asit fenilalan'ın parçalanmasında görev alan özel bir enzimin yetersiz aktivitesinin sonucudur.