Fenilketonúria

A fenilketonuria egy súlyos örökletes betegség, amelyet főként az idegrendszer károsodása jellemez.

Etiológia és patogenezis

A fenilalanin-hidroxiláz szintézisét szabályozó gén mutációja következtében a fenilalanin tirozinná való átalakulása megszakad. Ez a fenilalanin felhalmozódásához és toxikus metabolitok - fenilpiruvsav, fenil-tejsav és fenil-ecetsav - képződéséhez vezet.

A fenilalanin szintje a vérben és a szövetekben jelentősen megemelkedik (legfeljebb 0,2 g/l és magasabb, a norma 0,01-0,02 g/l). A katekolaminok és a melanin képződéséhez szükséges tirozin szintézise is megszakad.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Klinikai megnyilvánulások

A fenilketonuria jelei az élet első heteiben és hónapjaiban jelentkeznek. A fizikai és pszichomotoros fejlődés elmaradása, letargia, fokozott ingerlékenység és görcsrohamok jelentkeznek.

Sajátos póz jellemzi, behúzott végtagokkal. Hiperkinézis, remegés és koordinációs problémák lehetségesek. A gyermekek gyakran tapasztalnak bőrgyulladást, fokozott izzadást egérszaggal.

Kezelés nélkül tartós értelmi károsodás, idiotizmus vagy imbecilitás alakul ki.

Diagnosztika

A diagnózis a lehető legkorábban, az élet első hónapjaiban történik. A fenilalanin szintjének meghatározására újszülöttkori szűrést végeznek.

A diagnózis megerősítésére biokémiai módszereket alkalmaznak a fenilalanin mennyiségi meghatározására a vérben és a vizeletben.

A differenciáldiagnózis magában foglalja az intracranialis sérüléseket és fertőzéseket.

Kezelés

Diétás terápia fenilalanin korlátozással történik. Speciális aminosav-hidrolizátumokon alapuló keverékeket írnak elő.

A tünetek előrehaladtával levodopa, vitaminkészítmények és hepatoprotektorok használhatók.

Megelőzés

A veszélyeztetett családokban DNS-diagnosztikát, biokémiai szűrést és az újszülöttek korai kezelését végzik. A kötelező újszülöttkori szűrés lehetővé teszi a betegség időben történő felismerését.

A fenilketon betegség egy genetikai eredetű anyagcsere-betegség, amelyben a fenilalán hidroxi-kolazoreduktáz gén mutációja miatt a központi idegrendszer normál működéséhez szükséges fenilalán aminosav felszívódása károsodik. Ennek eredményeként a gyermekben súlyos neurológiai károsodások alakulnak ki a központi idegrendszerben, és oligofréniát, amely az egyik legösszetettebb mentális hiba. Viselkedési változások, mentális fejlődési rendellenességek és a beszédképzés jellegzetes zavarai jellemzik. A fenilketouria hihetetlen károkat okoz a gyermek fejlődésében, és számos nemkívánatos és nagyon súlyos következményhez vezethet.

Az emberi szervezetben a növekedési folyamat során fenil-alkil aminosav képződik, amely a neuropszichés tónus kialakulásához szükséges. A fenilkúrium miatt az egész szervezet fenilénhiányban szenved, és a felszívódási zavar fokozatosan nemcsak a vizeletben, hanem a gyermek vérében is megjelenik. A fenilkiton és származékai felszívódásának problémája több okból is felmerül: Először is, a PKU-ciklusban nem szereplő anyag felesleges energiát szabadít fel, ami az úgynevezett „ketonok” fokozott képződését okozza a szervezetben (ezek olyan szerves vegyületek, amelyek különösen károsak a gyermekek számára). Segítségükkel fenolsavak termelődnek a szövetekben. Másodszor, a fenil-amin nem képes áthatolni a placentán és az anyai antitesteken. A természetes immunglobulinok megkötik az aminocsoportot, és akadályozzák annak felszívódását a kisgyermek növekvő szervezetében. A helyzet az, hogy a méhen belüli fejlődés során minden fehérjét, amelyre a baba szüksége van, megkapja az anyától. Ennek megfelelően olyan feniketineket kell kapnia, amelyek átjutnak a placenta gáton. Az ilyen allergiás reakciók általában csecsemőknél fordulnak elő. A szülők megnövekedett mennyiségű ürüléket észlelhetnek, ami a tápanyagok felszívódásának és a salakanyagok felszívódásának romlásával jár. A modern vizsgálatok szerint a betegség prevalenciája 1:1433 újszülött. Ez az arány attól függ, hogy a születés egyetlen szülés a családon belül vagy kívül, vagy hogy ikrek születnek. Sok beteg gyermek szüleinek vagy gyámjainak kellett orvosi transzfert igénybe venniük, vagy távmunkát kellett végezniük otthonról. A második esetben a társadalom köteles védelmet nyújtani az ilyen hozzátartozóknak a gyermek táplálékkal történő megfertőzésének veszélyével szemben.

Fenilketonémiás oligofrénia vagy fenilketonorrhoea. A phenylcatesne ritka örökletes anyagcsere-betegség. Főleg 2-5 éves gyermekeket érint. Ez egy speciális enzim elégtelen aktivitásának eredménye, amely részt vesz a fenilalan aminosav lebontásában, amely felhalmozódik a szervezetben és mentális hiányt okoz.