Fenilketonuriya

Fenilketonuriya əsasən sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan ağır irsi xəstəlikdir.

Etiologiyası və patogenezi

Fenilalanin hidroksilazanın sintezinə nəzarət edən gendə baş verən mutasiya nəticəsində fenilalaninin tirozinə çevrilməsi pozulur. Bu, fenilalaninin yığılmasına və zəhərli metabolitlərin - fenilpirovik, fenilaktik və fenilasetik turşuların əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Qanda və toxumalarda fenilalaninin səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə artır (0,2 q/l-ə qədər və daha yüksək, norma 0,01-0,02 q/l). Katekolaminlərin və melaninin əmələ gəlməsi üçün lazım olan tirozinin sintezi də pozulur.

Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır.

Klinik təzahürlər

Fenilketonuriya əlamətləri həyatın ilk həftələrində və aylarında görünür. Fiziki və psixomotor inkişafda geriləmə, letarji, artan qıcıqlanma və konvulsiv hücumlar var.

Bükülmüş əzalarla xüsusi bir poza ilə xarakterizə olunur. Hiperkinez, titrəmə və koordinasiya problemləri mümkündür. Uşaqlar tez-tez dermatitlə qarşılaşırlar, siçan qoxusu ilə artan tərləmə.

Müalicə olmadıqda, davamlı intellektual pozğunluq, axmaqlıq və ya axmaqlıq inkişaf edir.

Diaqnostika

Diaqnoz mümkün qədər erkən, həyatın ilk aylarında qoyulur. Fenilalanin səviyyəsini təyin etmək üçün neonatal skrininq aparılır.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün qanda və sidikdə fenilalaninin kəmiyyət təyini üçün biokimyəvi üsullardan istifadə olunur.

Diferensial diaqnostikaya kəllədaxili zədələr və infeksiyalar daxildir.

Müalicə

Fenilalanin məhdudiyyəti ilə pəhriz terapiyası aparılır. Amin turşusu hidrolizatlarına əsaslanan xüsusi qarışıqlar təyin edilir.

Semptomlar irəlilədikcə levodopa, vitamin preparatları və hepatoprotektorlar istifadə edilə bilər.

Qarşısının alınması

Yüksək riskli ailələrdə DNT diaqnostikası, biokimyəvi skrininq və yeni doğulmuş uşaqların erkən müalicəsi aparılır. Məcburi neonatal skrininq xəstəliyin vaxtında aşkarlanmasına imkan verir.

Fenilketon xəstəliyi, fenilalan hidroksi-kolazoreduktaza genindəki mutasiya nəticəsində mərkəzi sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan fenilalan amin turşusunun udulmasının pozulduğu genetik metabolik xəstəlikdir. Nəticədə uşaqda mərkəzi sinir sistemi ağır nevroloji zədələnir və ən mürəkkəb psixi qüsurlardan biri olan oliqofreniya inkişaf edir. Davranış dəyişiklikləri, zehni inkişaf qüsurları və nitqin formalaşmasında xarakterik pozğunluqlar ilə xarakterizə olunur. Fenilketouriya uşağın inkişafına inanılmaz zərər verir və bir çox arzuolunmaz və çox ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

İnsan orqanizmində böyümə prosesi zamanı neyropsik tonun formalaşması üçün zəruri olan amin turşusu fenilalkil əmələ gəlir. Bütün bədən fenilkurium səbəbiylə fenilan çatışmazlığından əziyyət çəkir və udma prosesinin pozulması tədricən yalnız sidikdə deyil, həm də uşağın qanında baş verir. Fenilkitonun və onun törəmələrinin udulması ilə bağlı problem bir neçə səbəbə görə yaranır: Birincisi, PKU dövrünə daxil olmayan maddə bədəndə “ketonların” əmələ gəlməsinin artmasına səbəb olan artıq enerjini buraxır (bunlar). uşaqlar üçün xüsusilə zərərli olan üzvi birləşmələrdir). Fenolik turşular onların köməyi ilə toxumalarda istehsal olunur. İkincisi, fenilamin plasentaya və ananın antikorlarına nüfuz edə bilmir. Təbii immunoqlobulinlər amin qrupunu bağlayır və kiçik bir uşağın böyüyən bədəni tərəfindən onun udulmasına mane olur. Fakt budur ki, intrauterin inkişaf zamanı körpə üçün lazım olan bütün zülallar anadan alınır. Müvafiq olaraq, o, plasental maneəni keçən feniketinləri qəbul etməlidir. Tipik olaraq, bu cür allergik reaksiyalar körpələrdə baş verir. Valideynlər, qida maddələrinin udulmasının pozulması və tullantıların sərbəst buraxılması ilə əlaqəli artan miqdarda nəcis fərq edə bilərlər. Müasir araşdırmalara görə, xəstəliyin yayılması 1:1433 yeni doğulmuş körpədir. Bu nisbət, doğuşun ailə daxilində və ya xaricində tək doğuş olub-olmamasından və ya əkizlərin doğulmasından asılıdır. Bir çox xəstə uşaqların valideynləri və ya qəyyumları tibbi köçürmələrə müraciət etməli və ya evdən uzaqdan işləməli oldular. İkinci halda, cəmiyyət bu cür qohumları uşağa qida yolu ilə yoluxdurmaq təhlükəsindən müdafiə etməyə borcludur.

Fenilketonemik oliqofreniya və ya fenilketonoreya. Fenilkatesne nadir irsi metabolik xəstəlikdir. Əsasən 2-5 yaşlı uşaqlara təsir göstərir. Orqanizmdə toplanan və zehni çatışmazlıq yaradan fenilalan amin turşusunun parçalanmasında iştirak edən xüsusi fermentin qeyri-kafi fəaliyyətinin nəticəsidir.