Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit keturunan parah yang ditandai terutama oleh kerusakan sistem saraf.

Etiologi dan patogenesis

Akibat mutasi pada gen yang mengontrol sintesis fenilalanin hidroksilase, konversi fenilalanin menjadi tirosin terganggu. Hal ini menyebabkan akumulasi fenilalanin dan pembentukan metabolit toksik - asam fenilpiruvat, fenilaktat, dan fenilasetat.

Tingkat fenilalanin dalam darah dan jaringan meningkat secara signifikan (hingga 0,2 g/l dan lebih tinggi, dengan norma 0,01-0,02 g/l). Sintesis tirosin, yang diperlukan untuk pembentukan katekolamin dan melanin, juga terganggu.

Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal.

Manifestasi klinis

Tanda-tanda fenilketonuria muncul pada minggu dan bulan pertama kehidupan. Terdapat keterbelakangan perkembangan fisik dan psikomotorik, kelesuan, peningkatan iritabilitas, dan serangan kejang.

Ditandai dengan pose tertentu dengan anggota badan terselip. Hiperkinesis, tremor, dan masalah koordinasi mungkin terjadi. Anak sering mengalami dermatitis, keringat berlebih disertai bau tikus.

Tanpa pengobatan, gangguan intelektual, kebodohan atau kebodohan yang terus-menerus akan berkembang.

Diagnostik

Diagnosis ditegakkan sedini mungkin, pada bulan-bulan pertama kehidupan. Skrining neonatal dilakukan untuk mengetahui kadar fenilalanin.

Untuk memastikan diagnosis, metode biokimia untuk penentuan kuantitatif fenilalanin dalam darah dan urin digunakan.

Diagnosis bandingnya meliputi cedera intrakranial dan infeksi.

Perlakuan

Terapi diet dengan pembatasan fenilalanin dilakukan. Campuran khusus berdasarkan hidrolisat asam amino ditentukan.

Seiring berkembangnya gejala, levodopa, preparat vitamin, dan hepatoprotektor dapat digunakan.

Pencegahan

Pada keluarga berisiko tinggi, diagnosa DNA, skrining biokimia dan pengobatan dini pada bayi baru lahir dilakukan. Skrining neonatal wajib memungkinkan deteksi penyakit secara tepat waktu.

Penyakit fenilketon adalah penyakit metabolisme genetik di mana, karena mutasi pada gen fenilalana hidroksi-colazoreduktase, penyerapan asam amino fenilalana, yang diperlukan untuk fungsi normal sistem saraf pusat, terganggu. Akibatnya, anak tersebut mengalami kerusakan neurologis yang parah pada sistem saraf pusat dan mengalami oligofrenia, salah satu cacat mental yang paling kompleks. Hal ini ditandai dengan perubahan perilaku, cacat perkembangan mental dan gangguan khas dalam pembentukan bicara. Fenilketouria menyebabkan kerusakan luar biasa pada perkembangan anak dan dapat menimbulkan banyak konsekuensi yang tidak diinginkan dan sangat serius.

Selama proses pertumbuhan dalam tubuh manusia, asam amino fenilalkil terbentuk, yang diperlukan untuk pembentukan nada neuropsikik. Seluruh tubuh menderita kekurangan fenilana akibat fenilkurium, dan proses gangguan penyerapan secara bertahap terjadi tidak hanya di urin, tetapi juga di darah anak. Masalah penyerapan fenilkiton dan turunannya muncul karena beberapa alasan: Pertama, zat yang tidak termasuk dalam siklus PKU melepaskan energi berlebih, yang menyebabkan peningkatan pembentukan apa yang disebut “keton” di dalam tubuh (ini adalah adalah senyawa organik yang sangat berbahaya bagi anak-anak). Asam fenolik diproduksi di jaringan dengan bantuannya. Kedua, fenilamin tidak mampu menembus plasenta dan antibodi ibu. Imunoglobulin alami mengikat gugus amino dan mengganggu penyerapannya oleh pertumbuhan tubuh anak kecil. Faktanya adalah selama perkembangan intrauterin, semua protein yang dibutuhkan bayi diterima dari ibu. Oleh karena itu, ia harus menerima feniketin yang dapat melewati sawar plasenta. Biasanya, reaksi alergi ini terjadi pada bayi. Orang tua mungkin memperhatikan peningkatan jumlah kotoran, yang berhubungan dengan gangguan penyerapan nutrisi dan pelepasan limbah. Menurut penelitian modern, prevalensi penyakit ini adalah 1:1433 pada bayi baru lahir. Angka ini tergantung pada apakah kelahiran tersebut merupakan kelahiran tunggal di dalam atau di luar keluarga atau apakah dilahirkan kembar. Orang tua atau wali dari banyak anak yang sakit harus melakukan transfer medis atau bekerja jarak jauh dari rumah. Dalam hal yang kedua, masyarakat wajib memberikan perlindungan kepada kerabat tersebut dari kemungkinan berbahaya menularkannya kepada anak melalui makanan.

Oligofrenia fenilketonemia, atau fenilketonorea. Phenylcatesne adalah penyakit metabolik herediter yang langka. Penyakit ini terutama menyerang anak-anak berusia 2-5 tahun. Ini adalah akibat dari kurangnya aktivitas enzim khusus yang terlibat dalam pemecahan asam amino fenilalana, yang terakumulasi dalam tubuh dan menyebabkan defisiensi mental.