Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - важке спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.

Етіологія та патогенез

В результаті мутації гена, що контролює синтез фенілаланінгідроксилази, порушується перетворення фенілаланіну на тирозин. Це призводить до накопичення фенілаланіну та утворення токсичних метаболітів - фенілпіровиноградної, фенілмолочної та фенілоцтової кислот.

Рівень фенілаланіну в крові та тканинах значно підвищується (до 0,2 г/л і вище за норми 0,01-0,02 г/л). Також порушується синтез тирозину, необхідного для утворення катехоламінів та меланіну.

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічні прояви

Ознаки фенілкетонурії з'являються в перші тижні та місяці життя. Відзначається відставання у фізичному та психомоторному розвитку, млявість, підвищена дратівливість, судомні напади.

Характерна специфічна поза з стиснутими кінцівками. Можливі гіперкінези, тремор, порушення координації. У дітей часто спостерігаються дерматити, підвищена пітливість із мишачим запахом.

Без лікування розвиваються стійкі порушення інтелекту, ідіотія чи імбецильність.

Діагностика

Діагноз встановлюють якомога раніше, у перші місяці життя. Проводиться неонатальний скринінг із визначенням рівня фенілаланіну.

Для підтвердження діагнозу використовують біохімічні методи кількісного визначення фенілаланіну в крові та сечі.

Диференціальний діагноз проводять із внутрішньочерепними травмами та інфекціями.

Лікування

Проводиться дієтотерапія з обмеженням фенілаланіну. Призначаються спеціальні суміші на основі амінокислотних гідролізатів.

При прогресуванні симптомів можуть застосовуватись леводопа, вітамінні препарати, гепатопротектори.

Профілактика

У сім'ях високого ризику проводиться ДНК-діагностика, біохімічний скринінг та раннє лікування новонароджених. Обов'язковий неонатальний скринінг дозволяє виявити своєчасно захворювання.

Фенілкетонова хвороба - це генетичне захворювання обміну речовин, при якому через мутацію гена фенілалангідрокси-колазоредуктази порушується засвоєння амінокислоти фенілалану, необхідної для нормальної роботи центральної нервової системи. В результаті у дитини розвивається важке неврологічне ураження центральної нервової системи та формується олігофренія, один із найскладніших психічних дефектів. Він характерні зміни поведінки, дефекти розумового розвитку та характерні порушення у формуванні промови. Фенілкетоурія приносить неймовірну шкоду розвитку дитини і може призвести до безлічі небажаних і дуже тяжких наслідків.

У процесі зростання в організмі людини утворюється амінокислота фенілалкіл, яка необхідна для формування нервово-психічного тонусу. Весь організм страждає від дефіциту феніалану при фенілкурії, і процес порушеного засвоєння поступово відбувається не тільки в сечі, а й у крові дитини. Проблема із засвоєнням фенілкітону та його похідних виникає з кількох причин: По-перше, речовина, яка не увійшла до циклу ФКУ, вивільняє надмірну енергію, що призводить до посиленої освіти в організмі так званих «кетонів» (це органічні сполуки, які особливо шкідливі дітям ). Фенольні кислоти виробляються у тканинах з їх допомогою. По-друге, феніламін не здатний проникати крізь плаценту та материнські антитіла. Природні імуноглобуліни пов'язують аміногрупу і заважають її засвоєнню зростаючим організмом маленької дитини. Справа в тому, що в період внутрішньоутробного розвитку всі білки, необхідні малюкові, отримані від матері. Відповідно, він повинен одержувати фенікетини, що проходять через плацентарний бар'єр. Зазвичай такі алергічні реакції бувають у немовлят. Батьки можуть помітити підвищену кількість екскрементів, що пов'язано з порушенням засвоєння поживних речовин та виділенням шлаків. Згідно з сучасними дослідженнями, поширеність захворювання становить 1:1433 новонароджених. Цей показник залежить від того, чи є народження в сім'ї або поза її поодиноким чи двійнята народжуються. Батькам чи опікунам багатьох хворих дітей доводилося вдаватися до медичних перекладів або працювати з дому віддалено. У другому випадку суспільство зобов'язане забезпечувати захист для таких родичів від небезпечної можливості зараження дитини через їжу.

Фенілкетонемічна олігофренія, або фенілкетонорея. Фенілкатесн – рідкісна спадкова хвороба обміну речовин. Вражає переважно дітей 2–5 років. p align="justify"> Є результатом недостатньої активності особливого ферменту, що бере участь у розщепленні амінокислоти фенілалану, що накопичується в організмі і виробляє розумову недостатність