Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una grave malattia ereditaria caratterizzata principalmente da danni al sistema nervoso.

Eziologia e patogenesi

A causa di una mutazione nel gene che controlla la sintesi della fenilalanina idrossilasi, la conversione della fenilalanina in tirosina viene interrotta. Ciò porta all'accumulo di fenilalanina e alla formazione di metaboliti tossici: acidi fenilpiruvico, fenillattico e fenilacetico.

Il livello di fenilalanina nel sangue e nei tessuti aumenta in modo significativo (fino a 0,2 g/le oltre, con un valore normale di 0,01-0,02 g/l). Anche la sintesi della tirosina, necessaria per la formazione delle catecolamine e della melanina, viene interrotta.

La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva.

Manifestazioni cliniche

I segni della fenilchetonuria compaiono nelle prime settimane e nei primi mesi di vita. C'è un ritardo nello sviluppo fisico e psicomotorio, letargia, maggiore irritabilità e attacchi convulsivi.

Caratterizzato da una posa specifica con gli arti piegati. Sono possibili ipercinesia, tremori e problemi di coordinazione. I bambini spesso soffrono di dermatiti, aumento della sudorazione con odore di topo.

Senza trattamento, si sviluppano deficit cognitivo persistente, idiozia o imbecillità.

Diagnostica

La diagnosi viene fatta il più presto possibile, nei primi mesi di vita. Lo screening neonatale viene eseguito per determinare i livelli di fenilalanina.

Per confermare la diagnosi vengono utilizzati metodi biochimici per la determinazione quantitativa della fenilalanina nel sangue e nelle urine.

La diagnosi differenziale comprende lesioni e infezioni intracraniche.

Trattamento

Viene effettuata una terapia dietetica con restrizione della fenilalanina. Sono prescritte miscele speciali a base di idrolizzati di aminoacidi.

Man mano che i sintomi progrediscono, possono essere utilizzati levodopa, preparati vitaminici ed epatoprotettori.

Prevenzione

Nelle famiglie ad alto rischio vengono effettuati la diagnostica del DNA, lo screening biochimico e il trattamento precoce dei neonati. Lo screening neonatale obbligatorio consente il rilevamento tempestivo della malattia.

La malattia da fenilchetone è una malattia metabolica genetica nella quale, a causa di una mutazione nel gene della fenilalan idrossi-colazoreduttasi, l'assorbimento dell'aminoacido fenilalano, necessario per il normale funzionamento del sistema nervoso centrale, è compromesso. Di conseguenza, il bambino sviluppa gravi danni neurologici al sistema nervoso centrale e sviluppa l'oligofrenia, uno dei difetti mentali più complessi. È caratterizzato da cambiamenti comportamentali, difetti dello sviluppo mentale e disturbi caratteristici nella formazione del linguaggio. La fenilchetouria provoca danni incredibili allo sviluppo del bambino e può portare a molte conseguenze indesiderabili e molto gravi.

Durante il processo di crescita nel corpo umano si forma l'amminoacido fenilalchile, necessario per la formazione del tono neuropsichico. L'intero corpo soffre di carenza di fenilano a causa del fenilcurio e il processo di assorbimento compromesso si verifica gradualmente non solo nelle urine, ma anche nel sangue del bambino. Il problema con l'assorbimento del fenilchitone e dei suoi derivati ​​sorge per diversi motivi: in primo luogo, la sostanza, che non è inclusa nel ciclo PKU, rilascia energia in eccesso, che porta ad una maggiore formazione dei cosiddetti "chetoni" nell'organismo (questi sono composti organici particolarmente dannosi per i bambini). Gli acidi fenolici vengono prodotti nei tessuti con il loro aiuto. In secondo luogo, la fenilamina non è in grado di penetrare nella placenta e negli anticorpi materni. Le immunoglobuline naturali legano il gruppo amminico e interferiscono con il suo assorbimento da parte del corpo in crescita di un bambino piccolo. Il fatto è che durante lo sviluppo intrauterino, tutte le proteine ​​​​di cui il bambino ha bisogno vengono ricevute dalla madre. Di conseguenza, dovrebbe ricevere fenichetine che attraversano la barriera placentare. In genere, tali reazioni allergiche si verificano nei neonati. I genitori potrebbero notare un aumento della quantità di escrementi, che è associato ad un ridotto assorbimento dei nutrienti e al rilascio di rifiuti. Secondo studi moderni, la prevalenza della malattia è di 1:1433 neonati. Questo tasso dipende se si tratta di un parto unico all'interno o all'esterno della famiglia o se nascono gemelli. I genitori o i tutori di molti bambini malati hanno dovuto ricorrere a trasferimenti medici o lavorare a distanza da casa. Nel secondo caso, la società è obbligata a tutelare tali parenti dalla pericolosa possibilità di contagiare il bambino attraverso il cibo.

Oligofrenia fenilchetonemica o fenilchetonorrea. La fenilcatesna è una rara malattia metabolica ereditaria. Colpisce principalmente i bambini dai 2 ai 5 anni. È il risultato dell'attività insufficiente di uno speciale enzima coinvolto nella scomposizione dell'aminoacido fenilalano, che si accumula nel corpo e produce deficit mentale