Fenylketonuri

Fenylketonuri är en allvarlig ärftlig sjukdom som främst kännetecknas av skador på nervsystemet.

Etiologi och patogenes

Som ett resultat av en mutation i genen som styr syntesen av fenylalaninhydroxylas, störs omvandlingen av fenylalanin till tyrosin. Detta leder till ackumulering av fenylalanin och bildandet av giftiga metaboliter - fenylpyrodruv, fenylmjölksyra och fenylättiksyror.

Nivån av fenylalanin i blodet och vävnaderna ökar signifikant (upp till 0,2 g/l och högre, med normen 0,01-0,02 g/l). Syntesen av tyrosin, nödvändig för bildandet av katekolaminer och melanin, störs också.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Kliniska manifestationer

Tecken på fenylketonuri uppträder under de första veckorna och månaderna av livet. Det finns en eftersläpning i fysisk och psykomotorisk utveckling, letargi, ökad irritabilitet och krampanfall.

Kännetecknas av en specifik pose med undanstoppade lemmar. Hyperkinesi, skakningar och koordinationsproblem är möjliga. Barn upplever ofta dermatit, ökad svettning med en muslukt.

Utan behandling utvecklas ihållande intellektuell funktionsnedsättning, idioti eller imbecilitet.

Diagnostik

Diagnosen ställs så tidigt som möjligt, under de första levnadsmånaderna. Neonatal screening utförs för att bestämma fenylalaninnivåer.

För att bekräfta diagnosen används biokemiska metoder för kvantitativ bestämning av fenylalanin i blod och urin.

Differentialdiagnostik omfattar intrakraniella skador och infektioner.

Behandling

Dietbehandling med fenylalaninrestriktion utförs. Speciella blandningar baserade på aminosyrahydrolysat föreskrivs.

När symtomen fortskrider kan levodopa, vitaminpreparat och leverskydd användas.

Förebyggande

I högriskfamiljer genomförs DNA-diagnostik, biokemisk screening och tidig behandling av nyfödda. Obligatorisk neonatal screening möjliggör snabb upptäckt av sjukdomen.

Fenylketonsjukdom är en genetisk metabolisk sjukdom där absorptionen av aminosyran fenylalan, som är nödvändig för det centrala nervsystemets normala funktion, försämras på grund av en mutation i fenylalanhydroxi-kolazoreduktasgenen. Som ett resultat utvecklar barnet allvarlig neurologisk skada på centrala nervsystemet och utvecklar oligofreni, en av de mest komplexa mentala defekterna. Det kännetecknas av beteendeförändringar, mentala utvecklingsdefekter och karakteristiska störningar i talbildningen. Fenylketouri orsakar otrolig skada på ett barns utveckling och kan leda till många oönskade och mycket allvarliga konsekvenser.

Under tillväxtprocessen i människokroppen bildas aminosyran fenylalkyl, vilket är nödvändigt för bildandet av neuropsykisk ton. Hela kroppen lider av fenylanbrist på grund av fenylkurium, och processen med nedsatt absorption sker gradvis inte bara i urinen utan också i barnets blod. Problemet med absorptionen av fenylkiton och dess derivat uppstår av flera skäl: För det första frigör ämnet, som inte ingår i PKU-cykeln, överskottsenergi, vilket leder till ökad bildning av så kallade "ketoner" i kroppen (dessa är organiska föreningar som är särskilt skadliga för barn). Fenolsyror produceras i vävnader med deras hjälp. För det andra kan fenylamin inte penetrera moderkakan och moderns antikroppar. Naturliga immunglobuliner binder aminogruppen och stör dess absorption av ett litet barns växande kropp. Faktum är att under intrauterin utveckling mottas alla proteiner som barnet behöver från mamman. Följaktligen bör han få feniketiner som passerar placentabarriären. Typiskt förekommer sådana allergiska reaktioner hos spädbarn. Föräldrar kan märka en ökad mängd avföring, vilket är förknippat med försämrad absorption av näringsämnen och utsläpp av avfall. Enligt moderna studier är förekomsten av sjukdomen 1:1433 nyfödda. Denna andel beror på om födseln är en singelfödsel inom eller utanför familjen eller om det föds tvillingar. Föräldrar eller vårdnadshavare till många sjuka barn har varit tvungna att ta till medicinsk transfer eller arbeta på distans hemifrån. I det andra fallet är samhället skyldigt att ge skydd åt sådana anhöriga från den farliga möjligheten att smitta barnet genom mat.

Fenylketonemisk oligofreni eller fenylketonorré. Fenylcatesne är en sällsynt ärftlig metabol sjukdom. Det drabbar främst barn 2–5 år gamla. Det är resultatet av otillräcklig aktivitet av ett speciellt enzym som är involverat i nedbrytningen av aminosyran fenylalan, som ackumuleras i kroppen och producerar mental brist