Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave caractérisée principalement par des lésions du système nerveux.

Étiologie et pathogenèse

À la suite d'une mutation du gène qui contrôle la synthèse de la phénylalanine hydroxylase, la conversion de la phénylalanine en tyrosine est perturbée. Cela conduit à l'accumulation de phénylalanine et à la formation de métabolites toxiques - acides phénylpyruvique, phényllactique et phénylacétique.

Le niveau de phénylalanine dans le sang et les tissus augmente considérablement (jusqu'à 0,2 g/l et plus, la norme étant de 0,01 à 0,02 g/l). La synthèse de la tyrosine, nécessaire à la formation des catécholamines et de la mélanine, est également perturbée.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive.

Manifestations cliniques

Les signes de phénylcétonurie apparaissent dans les premières semaines et mois de la vie. Il existe un retard dans le développement physique et psychomoteur, une léthargie, une irritabilité accrue et des crises convulsives.

Caractérisé par une pose spécifique avec les membres repliés. Une hyperkinésie, des tremblements et des problèmes de coordination sont possibles. Les enfants souffrent souvent de dermatite, de transpiration accrue avec une odeur de souris.

Sans traitement, une déficience intellectuelle persistante, une idiotie ou une imbécillité se développent.

Diagnostique

Le diagnostic est posé le plus tôt possible, dans les premiers mois de la vie. Un dépistage néonatal est effectué pour déterminer les niveaux de phénylalanine.

Pour confirmer le diagnostic, des méthodes biochimiques de dosage quantitatif de la phénylalanine dans le sang et l'urine sont utilisées.

Le diagnostic différentiel inclut les lésions et les infections intracrâniennes.

Traitement

Une thérapie diététique avec restriction en phénylalanine est réalisée. Des mélanges spéciaux à base d'hydrolysats d'acides aminés sont prescrits.

À mesure que les symptômes progressent, la lévodopa, les préparations vitaminées et les hépatoprotecteurs peuvent être utilisés.

La prévention

Dans les familles à haut risque, des diagnostics ADN, un dépistage biochimique et un traitement précoce des nouveau-nés sont effectués. Le dépistage néonatal obligatoire permet une détection rapide de la maladie.

La maladie phénylcétonique est une maladie métabolique génétique dans laquelle, en raison d'une mutation du gène de la phénylalane hydroxy-colazoréductase, l'absorption de l'acide aminé phénylalane, nécessaire au fonctionnement normal du système nerveux central, est altérée. En conséquence, l’enfant développe de graves lésions neurologiques du système nerveux central et développe une oligophrénie, l’une des anomalies mentales les plus complexes. Elle se caractérise par des changements de comportement, des défauts de développement mental et des troubles caractéristiques de la formation de la parole. La phénylcétourie provoque des dommages incroyables au développement de l'enfant et peut entraîner de nombreuses conséquences indésirables et très graves.

Au cours du processus de croissance dans le corps humain, l'acide aminé phénylalkyle se forme, nécessaire à la formation du tonus neuropsychique. Le corps tout entier souffre d’une carence en phénylane due au phénylcurium, et le processus de mauvaise absorption se produit progressivement non seulement dans l’urine, mais également dans le sang de l’enfant. Le problème de l'absorption de la phénylkitone et de ses dérivés se pose pour plusieurs raisons : Premièrement, la substance, qui n'est pas incluse dans le cycle de la PCU, libère un excès d'énergie, ce qui conduit à une formation accrue de ce qu'on appelle les « cétones » dans le corps (ces sont des composés organiques particulièrement nocifs pour les enfants). Les acides phénoliques sont produits dans les tissus grâce à leur aide. Deuxièmement, la phénylamine n'est pas capable de pénétrer dans le placenta et les anticorps maternels. Les immunoglobulines naturelles se lient au groupe amino et interfèrent avec son absorption par le corps en pleine croissance d'un petit enfant. Le fait est que pendant le développement intra-utérin, toutes les protéines dont le bébé a besoin proviennent de la mère. En conséquence, il devrait recevoir des phénicétines qui traversent la barrière placentaire. En règle générale, ces réactions allergiques surviennent chez les nourrissons. Les parents peuvent remarquer une augmentation de la quantité d'excréments, associée à une mauvaise absorption des nutriments et à la libération de déchets. Selon des études modernes, la prévalence de la maladie est de 1 : 1 433 nouveau-nés. Ce taux dépend du fait qu'il s'agisse d'une naissance unique au sein ou en dehors de la famille ou de la naissance de jumeaux. Les parents ou tuteurs de nombreux enfants malades ont dû recourir à des transferts médicaux ou travailler à distance depuis leur domicile. Dans le second cas, la société est obligée de protéger ces proches contre la possibilité dangereuse d'infecter l'enfant par la nourriture.

Oligophrénie phénylcétonémique ou phénylcétonorrhée. Le phénylcatesne est une maladie métabolique héréditaire rare. Elle touche principalement les enfants de 2 à 5 ans. C'est le résultat de l'activité insuffisante d'une enzyme spéciale impliquée dans la dégradation de l'acide aminé phénylalane, qui s'accumule dans l'organisme et produit une déficience mentale.