Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença hereditária grave caracterizada principalmente por danos ao sistema nervoso.

Etiologia e patogênese

Como resultado de uma mutação no gene que controla a síntese da fenilalanina hidroxilase, a conversão da fenilalanina em tirosina é interrompida. Isso leva ao acúmulo de fenilalanina e à formação de metabólitos tóxicos - ácidos fenilpirúvico, fenilático e fenilacético.

O nível de fenilalanina no sangue e nos tecidos aumenta significativamente (até 0,2 g/l e superior, sendo a norma 0,01-0,02 g/l). A síntese da tirosina, necessária para a formação de catecolaminas e melanina, também é perturbada.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva.

Manifestações clínicas

Os sinais de fenilcetonúria aparecem nas primeiras semanas e meses de vida. Há atraso no desenvolvimento físico e psicomotor, letargia, aumento da irritabilidade e ataques convulsivos.

Caracterizado por uma pose específica com membros dobrados. Hipercinesia, tremores e problemas de coordenação são possíveis. As crianças costumam apresentar dermatite, aumento da sudorese com odor de rato.

Sem tratamento, desenvolve-se deficiência intelectual persistente, idiotice ou imbecilidade.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito o mais precocemente possível, nos primeiros meses de vida. A triagem neonatal é realizada para determinar os níveis de fenilalanina.

Para confirmar o diagnóstico, são utilizados métodos bioquímicos para determinação quantitativa de fenilalanina no sangue e na urina.

O diagnóstico diferencial inclui lesões intracranianas e infecções.

Tratamento

É realizada dietoterapia com restrição de fenilalanina. São prescritas misturas especiais à base de hidrolisados ​​​​de aminoácidos.

À medida que os sintomas progridem, podem ser usados ​​levodopa, preparações vitamínicas e hepatoprotetores.

Prevenção

Nas famílias de alto risco são realizados diagnósticos de DNA, triagem bioquímica e tratamento precoce dos recém-nascidos. A triagem neonatal obrigatória permite a detecção oportuna da doença.

A doença da fenilcetona é uma doença genética metabólica na qual, devido a uma mutação no gene da fenilalano hidroxi-colazoredutase, a absorção do aminoácido fenilalano, necessário ao funcionamento normal do sistema nervoso central, é prejudicada. Como resultado, a criança desenvolve graves danos neurológicos ao sistema nervoso central e desenvolve oligofrenia, um dos defeitos mentais mais complexos. É caracterizada por alterações comportamentais, defeitos de desenvolvimento mental e distúrbios característicos na formação da fala. A fenilcetouria causa danos incríveis ao desenvolvimento da criança e pode levar a muitas consequências indesejáveis ​​e muito graves.

Durante o processo de crescimento do corpo humano, forma-se o aminoácido fenilalquil, necessário para a formação do tônus ​​​​neuropsíquico. Todo o corpo sofre de deficiência de fenilano devido ao fenilcúrio, e o processo de absorção prejudicada ocorre gradativamente não só na urina, mas também no sangue da criança. O problema com a absorção da fenilcitona e seus derivados surge por vários motivos: Em primeiro lugar, a substância, que não está incluída no ciclo da PKU, liberta excesso de energia, o que leva ao aumento da formação das chamadas “cetonas” no corpo (estas são compostos orgânicos especialmente prejudiciais às crianças). Os ácidos fenólicos são produzidos nos tecidos com a ajuda deles. Em segundo lugar, a fenilamina não é capaz de penetrar na placenta e nos anticorpos maternos. As imunoglobulinas naturais ligam-se ao grupo amino e interferem na sua absorção pelo corpo em crescimento de uma criança pequena. O fato é que durante o desenvolvimento intrauterino todas as proteínas de que o bebê necessita são recebidas da mãe. Assim, ele deverá receber feniketinas que atravessem a barreira placentária. Normalmente, essas reações alérgicas ocorrem em bebês. Os pais podem notar um aumento na quantidade de excrementos, o que está associado à absorção prejudicada de nutrientes e à liberação de resíduos. Segundo estudos modernos, a prevalência da doença é de 1:1.433 recém-nascidos. Esta taxa depende se o nascimento é único dentro ou fora da família ou se nascem gêmeos. Os pais ou tutores de muitas crianças doentes tiveram de recorrer a transferências médicas ou trabalhar remotamente a partir de casa. No segundo caso, a sociedade é obrigada a proteger esses familiares da perigosa possibilidade de infectar a criança através dos alimentos.

Oligofrenia fenilcetonêmica ou fenilcetonorreia. A fenilcatesna é uma doença metabólica hereditária rara. Afeta principalmente crianças de 2 a 5 anos. É o resultado da atividade insuficiente de uma enzima especial envolvida na degradação do aminoácido fenilalano, que se acumula no corpo e produz deficiência mental.