Почечный Несахарный Диабет

Почечный Несахарный Диабет: причины, симптомы и лечение

Почечный несахарный диабет (ННД) - это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функции почек, связанной с сохранением водно-солевого равновесия. При ННД почки не могут удерживать достаточное количество воды в организме, что приводит к обильному диурезу и дегидратации.

Причины и патогенез

ННД является наследственным заболеванием, которое связано с потерей чувствительности почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ). Это приводит к тому, что почки не могут удерживать достаточное количество воды в организме, что приводит к развитию дегидратации и других симптомов.

Симптомы

Заболевание проявляется на 3-6 месяце жизни обильным диурезом, рвотой, склонностью к запору и лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи у грудных детей может достигать 2 л, а у более старших детей - 5-10 л. Наблюдается "солевая лихорадка", возможны судорожные состояния.

Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию задержки физического и умственного развития. При достаточном введении жидкости этого не наблюдается.

Диагностика

Для диагностики ННД может потребоваться почечная биопсия. Микродиссекцией обнаруживается значительное укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиопатической гиперкальциурии, цистиноза.

Функциональные исследования также могут помочь уточнить диагноз заболевания. Проба на концентрацию мочи основывается на исключении приема воды на 12 часов (у детей для этой цели лучше использовать ночной перерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра). Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна.

Лечение

Лечение ННД направлено на устранение дегидратации и восстановление водно-солевого баланса. Для этого необходимо вводить достаточное количество жидкости и электролитов в организм. В случае тяжелой дегидратации может потребоваться госпитализация и внутривенное введение жидкости и электролитов.

Кроме того, важно контролировать уровень натрия и хлора в плазме крови и поддерживать его в нормальных пределах. В некоторых случаях может потребоваться применение препаратов, увеличивающих чувствительность почек к АДГ.

Прогноз

Прогноз ННД варьируется в зависимости от тяжести заболевания и своевременности начала лечения. При своевременном и адекватном лечении прогноз обычно благоприятный, и дети могут достичь нормального физического и умственного развития. Однако в случае отсутствия лечения или задержки начала лечения могут развиться серьезные осложнения, такие как задержка физического и умственного развития, нарушения функции почек и другие проблемы со здоровьем.

В целом, для успешного лечения ННД важно своевременно обратиться к врачу и соблюдать его рекомендации по лечению и контролю состояния здоровья.