Diabete Insipido Renale

Diabete Insipido Renale: cause, sintomi e trattamento

Il diabete insipido renale (RDI) è una malattia ereditaria che porta a una compromissione della funzionalità renale associata al mantenimento dell'equilibrio salino. Nel NDI, i reni non sono in grado di trattenere abbastanza acqua nel corpo, portando a diuresi eccessiva e disidratazione.

Cause e patogenesi

L'NDI è una malattia ereditaria associata alla perdita di sensibilità dei tubuli renali all'ormone antidiuretico (ADH). Ciò fa sì che i reni non siano in grado di trattenere abbastanza acqua nel corpo, portando a disidratazione e altri sintomi.

Sintomi

La malattia si manifesta a 3-6 mesi di vita con diuresi abbondante, vomito, tendenza alla stitichezza e stato febbrile. Potrebbe non esserci alcuna sensazione di sete. Il volume dell'urina giornaliera nei neonati può raggiungere i 2 litri e nei bambini più grandi - 5-10 litri. Si osserva "febbre salina" e sono possibili stati convulsivi.

Disturbi persistenti nell'equilibrio del sale marino possono portare allo sviluppo di uno sviluppo fisico e mentale ritardato. Ciò non si osserva con una somministrazione di liquidi sufficiente.

Diagnostica

Per diagnosticare la LND può essere necessaria la biopsia renale. La microdissezione rivela un significativo accorciamento dei tubuli nefronali prossimali. L'esame istologico richiede di distinguere questa condizione dalla nefronoftisi, dall'ipokaliemia cronica, dall'ipercalciuria idiopatica e dalla cistinosi.

Gli studi funzionali possono anche aiutare a chiarire la diagnosi della malattia. Il test per la concentrazione delle urine si basa sull'esclusione dell'assunzione di acqua per 12 ore (nei bambini è meglio utilizzare a questo scopo una pausa notturna, ad esempio dalle 19:00 alle 7:00). L'esecuzione di questo test è consentita solo in casi dubbi, poiché in caso di diabete insipido evidente non è sicura.

Trattamento

Il trattamento della NND ha lo scopo di eliminare la disidratazione e ripristinare l'equilibrio salino. Per fare ciò, è necessario introdurre una quantità sufficiente di liquidi ed elettroliti nel corpo. Una grave disidratazione può richiedere il ricovero in ospedale e la somministrazione di liquidi ed elettroliti per via endovenosa.

Inoltre, è importante monitorare il livello di sodio e cloro nel plasma sanguigno e mantenerlo entro limiti normali. In alcuni casi può essere necessario l’uso di farmaci che aumentano la sensibilità dei reni all’ADH.

Previsione

La prognosi della NND varia a seconda della gravità della malattia e della tempestività del trattamento. Con un trattamento tempestivo e adeguato, la prognosi è generalmente favorevole e i bambini possono raggiungere un normale sviluppo fisico e mentale. Tuttavia, se il trattamento non viene trattato o viene ritardato, possono svilupparsi gravi complicazioni, come ritardo nello sviluppo fisico e mentale, compromissione della funzionalità renale e altri problemi di salute.

In generale, per un trattamento efficace dell'NDI, è importante consultare tempestivamente un medico e seguire le sue raccomandazioni per il trattamento e il monitoraggio dello stato di salute.