Nierdiabetes Insipidus

Nierdiabetes Insipidus: oorzaken, symptomen en behandeling

Nierdiabetes insipidus (RDI) is een erfelijke ziekte die leidt tot een verminderde nierfunctie die gepaard gaat met het handhaven van de water-zoutbalans. Bij NDI zijn de nieren niet in staat voldoende water in het lichaam vast te houden, wat leidt tot overmatige diurese en uitdroging.

Oorzaken en pathogenese

NDI is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met verlies van gevoeligheid van de niertubuli voor antidiuretisch hormoon (ADH). Dit zorgt ervoor dat de nieren niet in staat zijn voldoende water in het lichaam vast te houden, wat leidt tot uitdroging en andere symptomen.

Symptomen

De ziekte manifesteert zich in de leeftijd van 3-6 maanden met overvloedige diurese, braken, neiging tot constipatie en koorts. Het kan zijn dat er geen dorstgevoel is. Het volume dagelijkse urine bij zuigelingen kan 2 liter bereiken, en bij oudere kinderen - 5-10 liter. Er wordt “Zoutkoorts” waargenomen en krampachtige toestanden zijn mogelijk.

Aanhoudende verstoringen van de water-zoutbalans kunnen leiden tot de ontwikkeling van een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling. Dit wordt niet waargenomen bij voldoende vochttoediening.

Diagnostiek

Nierbiopsie kan nodig zijn om LND te diagnosticeren. Microdissectie onthult een significante verkorting van de proximale nefrontubuli. Histologisch onderzoek vereist onderscheid tussen deze aandoening en nefronoftise, chronische hypokaliëmie, idiopathische hypercalciurie en cystinose.

Functioneel onderzoek kan ook helpen de diagnose van de ziekte te verduidelijken. De test voor de urineconcentratie is gebaseerd op het uitsluiten van de waterinname gedurende 12 uur (bij kinderen is het beter om hiervoor een nachtpauze te gebruiken, bijvoorbeeld van 19.00 uur tot 07.00 uur). Het uitvoeren van deze test is alleen in twijfelachtige gevallen toegestaan, omdat het in geval van duidelijke diabetes insipidus onveilig is.

Behandeling

De behandeling van NND is gericht op het elimineren van uitdroging en het herstellen van de water-zoutbalans. Om dit te doen, is het noodzakelijk om voldoende vloeistof en elektrolyten in het lichaam te brengen. Bij ernstige uitdroging kan een ziekenhuisopname en intraveneuze vloeistoffen en elektrolyten nodig zijn.

Bovendien is het belangrijk om het natrium- en chloorgehalte in het bloedplasma te controleren en binnen normale grenzen te houden. In sommige gevallen kan het nodig zijn medicijnen te gebruiken die de gevoeligheid van de nieren voor ADH verhogen.

Voorspelling

De prognose van NND varieert afhankelijk van de ernst van de ziekte en de tijdigheid van de behandeling. Met tijdige en adequate behandeling is de prognose meestal gunstig en kunnen kinderen een normale fysieke en mentale ontwikkeling bereiken. Als de behandeling echter onbehandeld blijft of de behandeling wordt uitgesteld, kunnen zich ernstige complicaties voordoen, zoals een vertraagde lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, een verminderde nierfunctie en andere gezondheidsproblemen.

Over het algemeen is het voor een succesvolle behandeling van NDD belangrijk om tijdig een arts te raadplegen en zijn aanbevelingen voor behandeling en monitoring van de gezondheidsstatus op te volgen.